AL-амилоид из легких цепей или АН-амилоид из тяжелых цепей

При моноклональных гаммапатиях могут синтезироватся различные виды белков. Одни из них могут представлять собой нормальные иммуноглобулины любого класса, аномальные иммуноглобулины или их фрагменты. Возможна секреция отдельных цепей — тяжелых или легких.

Аномалии сывороточных глобулинов характеризуются отложением моноклональных иммуноглобулинов (Ig) в тканях. Встречается протеинурия Бенс-Джонса; данный иммуноглобулин берет начало из злокачественных клонов плазматиче­ских клеток неопластического типа или малых непролиферативных популяций плазматиче­ских клеток неопухолевого типа.

Вовлечение органов

• Сердечно-сосудистая система: практически во всех случаях, застойная сердечная недостаточность в 25% случаев.
• Протеинурия и азотемия: в большинстве случаев; нефротический уровень протеинурии (более 3 г/день) встречается в 45% случаев. Амилоидоз должен быть исключен у пациентов старше 30 лет при наличии невыясненного нефротического синдрома.
• Печень: в 33% случаев присутствует сопутствующий нефротический синдром. Повышенные щелочная фосфатаза (86%), ACT (80%), общий билирубин (21%), холестерол (80%), СОЭ (62%).
• Признаки гипоспленизма (например, тельца Хауэлла-Жолли) в 28% случаев.
• Язык: увеличение в 20% случаев.
• Периферическая нейропатия: 16% случаев, центральная нервная система не вовлечена.
• Синдром канала запястья: 20% случаев.
• Желудочно-кишечный тракт: например, мальабсорбция.
• Костный мозг: вовлечение в 30% случаев.
• Респираторная система: обычно вовлечена, но понижение дыхательной функции встречается редко.
• Прочее (надпочечники, щитовидная железа и т.д.).

Результаты анализов

• • В трети случаев обнаруживают явную миелому; примерно в 15% случаев множественную миелому. Является первичным заболеванием, если отсутствуют доказательства ассоциированного заболе­вания (например, миеломы). Также может быть ассоциирован с макроглобулинемией Вальденстрема, болезни тяжелых цепей и т.д.
  • При электрофорезе выявляется гипогаммаглобулинемия в 25% случаев и анормальный иммуноглобулин (моноклональный пик) в 45% случаев.
  • Иммуноэлектрофорез/иммунофиксация определяет моноклональный протеин в 90% случаев. У 25% пациентов свободные моноклональные легкие цепи в сыворотке (протеинурия Бенс-Джон­са, BJ). ламбда-легкие цепи более характерны (65%), чем каппа-легкие цепи (35%) в противоположность множественной миеломе. Экстракты тканей для биохимического анализа могут дополнять и под­тверждать это.
  • Моча содержит свободные легкие цепи в более 75% случаев, 2/3 из них ламбда-типа BJ-протеины, моно­клональный пик часто скрыт нефротической потерей протеина. Чувствительность для определе­ния свободных легких цепей повышается концентрацией в моче (100-500-кратно), иммуноэлектрофорезом и иммунофиксацией. Низкие уровни моноклональных легких цепей (менее 200 мг/сутки) могут указывать на иммуноцитарное озлокачествление (множественная миелома, хроническая лимфоцитарная лейкемия или неХоджкинская лимфома), хотя сыворотка негатив­на на М-протеины, что исключает скрытую малигнизацию.
  • Моноклоналъные протеины не вы­являются при вторичном, сенильном, семейном или локализованном амилоидозах.
  • Сывороточный креатинин более 1,3 мг/дл ассоциирован с сокращением продолжительности жизни; по­чечная недостаточность может развиться в 50% случаев.
  • В 50% случаев легкая анемия. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
  • Количество тромбоцитов может быть увеличено (более 500000/мкл в 10%); может быть обусловлено функциональным гипоспленизмом.
  • Лейкоциты часто выше нормы.
  • СОЭ повышена.
  • В костном мозге выявляют 5% плазматических клеток в 50% случаев.