Альфа-талассемия

Альфа-талассемии обусловлены мутациями в одном или нескольких из четырех генов, кодирующих альфа-глобиновые цепи гемоглобина. Альфа-талассемии характеризуются снижением или отсутствием синтеза альфа-глобиновых цепей. Это наиболее распространенное генетическое носотельство в мире, среди азиатов, африканцев и жителей Средиземноморья встречается наиболее часто.

Особенности диагностики альфа-талассемии

1. При редко встречающихся вариантах заболевания таласемией изоэлектрическая фокусировка более чувствительна, нежели гелевый электрофорез гемоглобина.
2. Высокоэффективная жидкостная хроматография является современным методом выбора в диагностике талассемии.
3. Для наиболее часто встречающихся делеций альфа-талассемии можно использовать скрининг ДНК.

Носительство альфа-талассемии

Делеция одной альфа-аллели в гене глобина обусловливает асимптоматичный, но наследуемый признак серповидно-клеточности. Наличие серповидно-клеточной бо­лезни или носительства гемоглобина С (НbС) делает долю HbS или НbС ниже обычных 35-40%, также немного снижается и клиническая тяжесть заболевания. Поэтому менее чем 35%-ный вариант гемоглобин — это убедительное доказательство носительства альфа-талассемии у таких пациентов. Симптомы и изменения в общем анализе крови при носительстве альфа-талассемии отсутствуют.

Анализы при альфа-талассемии

Существуют два функционально различных альфа-глобиновых гена: альфа-1 и 2. Оба альфа-глобиновых гена могут быть удалены из одной хромосомы или один альфа-глобиновый ген может быть удален из каждой хромосомы; эти случаи имеют разную степень наследственного риска. Большинство случаев обусловлено делениями генов.

• Анемия при альфа-талассемии минимальная гипохромная, микроцитарная, может выявляться или отсутствовать; мишеневидные клетки, анизоцитоз и эритроцитоз; может быть сходство с признаками бета-талассемии, но без повышения уровня гемоглобина А2 (НbА2). Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
• Гипохромная микроцитарная гемолитическая анемия от умеренной до легкой — уровень гемоглобина —  7-11 г/дл, с множеством мишеневидных или деформированных эритроцитов и акцентированная инфекци­ей, лекарствами, беременностью и т.д.
• Характерные признаки альфа-талассемии появляются на гистограммах эритроцитов и тромбоцитов вследствие очень малых размеров эритроцитов; могут обусловить неточности в подсчете тромбоцитов.
• Суправитальная окраска эритроцитов крови показывает гранулярные включения (осажденные бета-цепи), которые явно выражены после спленэктомии — удаления селезенки.