Анализ ДНК в кале

Анализ ДНК в кале — метод диагностики рака и предопухолевых состояний толстого кишечника.

Синонимы: multitarget stool DNA testing, mt-sDNA, коммерческое название Cologuard.

Анализ ДНК в кале — это

способ выявления минимальных генетических изменений в клетках кишечника выделенных с калом.

99,9% ДНК в кале “происходят” из бактерий и пищи, а лишь 0,01% — это человеческая ДНК. Учитывая типичные пред- и опухолевые изменения в ДНК клеток кишечника анализ кала косвенно укажет на наличие новообразования.

Чувствительность теста 93% для I-III стадий рака кишечника, как и у колоноскопии (“золотого стандарта” выявления опухолей кишечника) и значительно выше чем у анализа крови на скрытую кровь (70%).

Анализ на ДНК в кале выявляет предраковые изменения — аденомы с дисплазией высокой степени более 2 см и гиперпластические полипы более 1 см, когда еще нет кровотечения.

Методика

1. полимеразная цепная реакция (ПЦР) — мутированная и гиперметилированная человеческая ДНК — 11 биомаркеров включая 7 мутаций в KRAS (протоонкоген, 35% случаев рака кишечника)
2. иммуноферментный анализ (ELISA) — гемоглобин в кале

Показания к анализу

• лица в возрасте старше 50 лет без симптомов колоректального рака со средним риском его развития

Не был ранее диагностирован рак или полипы кишечника, нет воспалительных заболеваний кишечника (неспецифический язвенный колит и болезнь Крона), среди близких родственников не было случаев рака кишечника или наследственных полипозов (наследственный рак толстого кишечника).

Интервал исследования ДНК в кале — каждые 3 года, что по сравнению с  частотой колоноскопии (10 лет) позволит обнаружить опухоль на более ранних сроках.

Преимущества 

• в отличие от колоноскопии анализ ДНК в кале безболезненный
• не нужна специальная подготовка диетой
• пациент не желает или не способен по состоянию здоровья (сердечная недостаточность, пороки сердца, болезни крови, хроническая почечная недостаточность, тяжелый сахарный диабет, цирроз печени) пройти процедуру колоноскопии

Недостатки 

• малодоступность
• высокая стоимость

Норма

• отрицательно

Расшифровка 

• положительный результат анализа ДНК в кале — выявлены канцерогенные и прекарцерогенные повреждения в ДНК клеток, обязательно провести диагностическую (в случае необходимости и лечебную) колоноскопию
• отрицательный — уровень аномальной ДНК и гемоглобина ниже диагностического порога

Анализ на ДНК в кале разработан для пациентов среднего риска без симптомов и факторов риска рака кишечника.

Пациентов высокого риска рака кишечника обследуют стандартными методами — колоноскопия и анализ кала на скрытую кровь.