Целиакия — хроническое аутоитоиммунное заболевание, проявляется непереносимостью белка глютена из пшеницы, жита, овса и ячменя.
Наследственность у целиакии аутосомно-доминантная, т.е. не зависит от пола и передается из поколения в поколение. Но, симптомы проявятся только у 10-18%. Наличие специфического набора генов в клетках иммунной системы — HLA-DQ2 и DQ8 определяет склонность к целиакии.
99% больных с целиакией имеют один из двух генотипов — HLA-DQ2 или DQ8 закодированные на 6-й хромосоме и презентуются в виде молекул главного комплекса гистосовместимости II типа (MHC).
Положительный результат исследования HLA-DQ2 и DQ8 и высокая концентрация антител к трансглутаминазе позволяют поставить диагноз целиакии без биопсии кишечника.
Отрицательный результат анализа на HLA-DQ2 и DQ8 практически полностью исключает вероятность диагноза целиакии у пациента.
Показания
- симптомы целиакии или неясная картина заболевания (вероятность целиакии)
- сахарный диабет 1-го типа
- синдром Дауна, синдром Тернера
- синдром Вильямса
- врожденный дефицит иммуноглобулина А (IgA)
- первичный билиарный цирроз
- склерозирующий холангит
- родственники первой линии пациента с целиакией
Особенности генетического тестирования
Анализ проводят один раз за всю жизнь, на его результат не оказывает влияние безглютеновая диета.
Специальная подготовка не требуется. Материал для анализа — кровь или же клетки слизистой оболочки рта. Метод — ПЦР.
Дополнительные исследования
- антитела к тканевой трансглутаминазе
- антитела к эндомизию
- антитела к глиадину
- антитела к деаминированным пептидам глиадина
Расшифровка результата
- HLA-DQ2 / HLA-DQ8 — выявлен (положительный результат) в гомозиготном или гетерозиротном состоянии
- HLA-DQ2 / HLA-DQ8 — не выявлен (отрицательный результат), риск целиакии менее 2%.
Выявление генетической склонности НЕ значит диагноз целиакии. HLA-DQ2 или DQ8 носят 30-40% популяции, из них заболеют — 5-6%.
Факты
- HLA-DQ2 — 95% с целиакией, среди них 30% гомозиготы, при потреблении пшеницы риск целиакии у них — 20-40%
- HLA-DQ8 — 5-10% с целиакией преимущественно в европейской и еврейской популяции
- оба галотипа связаны с более высоким риском сахарного диабета 1-го типа
Загрузка...
