Анализ кариотипа (цитогенетическое исследование или кариотипирование) применяют для диагностики заболеваний связанных с нарушением количества и строения хромосом человека.
Синонимы: анализ на хромосомные аберации, хромосомный паспорт, karyotype test.
Анализ кариотипа или кариотипирование — это
исследование размера, формы, числа и структуры хромосом.
Кариотип или хромосомный набор — это все вместе взятые хромосомы в клетке.
Хромосома — запакованная генетическая информация (ДНК) о том, какими должны быть внешний вид и функция каждой клетки в теле.
У человека 46 хромосомы (или 23 пары), из которых 44 аутосомы одинаковы у мужчин и женщин, а 2 половые (XX или XY) определяют пол — мужской или женский.
Единожды получив хромосомы в момента зачатия человек не способен изменить свой кариотип. Он стабилен в течение всей жизни.
В нормальном кариотипе 46 хромосомы (XX или XY), у них правильная структура и последовательность генов.
Цель кариотипирования на этапе планирования беременности ответить на вопрос — мешает ли хромосомный набор матери или отца зачатию и вынашиванию беременности как таковым?
Цель анализа хромосомного набора у плода — выяснить наличие хромосомной патологии у плода и его жизнеспособность после рождения.
Заболевания с нарушенным количеством хромосом
- синдром Дауна — три хромосомы №21
- синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме
- синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме
- синдром Клайнфельтера — у мальчика две половые Х-хромосомы и одна Y-хромосома, итого XXY
- синдром Тернера-Щерешевского — у девочки только одна половая Х-хромосома (Х0), вместо ХХ
Заболевания с измененной структурой хромосом
- синдром кошачьего крика
- синдром делеции 1p36 — потеря части короткого плеча 1-й хромосомы
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Ангельмана
Варианты нарушения структуры хромосом
- делеция — потеря участка хромосомы
- дупликация — удвоение
- трансклокация — перемещение частички хромосомы в другую область
- инверсия — поворот области на 180 градусов
- дериватная хромосома — результат перестройки двух и более хромосом или нескольких перестроек в пределах одной хромосомы
- маркерная хромосома — хромосома настолько изменена, что в ней невозможно выделить ни одну часть
Не всегда изменения в кариотипе отображаются на внешнем виде, это так называемые сбалансированные генетические мутации.
Показания
Планирование беременности и сама беременность
- анализ кариотипа обязателен при бесплодии — женском и мужском
- 3-кратный спонтанный аборт или замершая беременность, рождение мертвого плода или смерть новорожденного (до 28 дней жизни), аномальные результаты биохимического скрининга (PAPP, ХГЧ, АФП, эстриол) или УЗИ плода
- беременность с заведомо высоким риском — хромосомные аберации или пороки развития в семье, сбалансированная хромосомная аберация у родителей, один из родителей принимал во время зачатия цитостатики (препараты для лечения опухолей) или проходил лучевую терапию
- действие на беременную женщину канцерогенов (радиационное облучение)
- специфические изменения в спермограмме у мужчин
- предимплантационная диагностика
У новорожденного
- внешние признаки хромосомных заболеваний (краниофациальная дисморфия, выраженная мышечная слабость)
- множественные пороки развития
- неясные первичные половые признаки
У взрослого
- внешние признаки хромосомных заболеваний
- низкий рост или высокорослость
- умственная отсталость
- нарушение полового развития и первичная аменорея у девочек
Материал для анализа
- для цитогенетического исследования у плода — околоплодные воды (при амниоцентезе), ворсины хориона (биопсия ворсин хориона), пупочная кровь (кордоцентез)
- кариотипирование у ребенка или взрослого — кровь (лимфоциты), кожа (фибробласты), красный костный мозг
Методы
- микроскопия окрашенных хромосом — классический метод
Виды:
- C-бэндинг — окрашивание полового хроматина
- G-бэндинг — по Гимзе
- Q-бэндинг — окрашивание хинакрином
- R-бэндинг — обратый G-бэндингу,
- T-бэндинг — окрашивание теломер
Краситель связывается с хромосомами придавая им полосатую структуру. Врач просматривает все хромосомы, ищет одинаковые, из которых строит пары.
- FISH-метод (mFISH) — флюоресцентная гибридизация и спектральное кариотипирование (spectral karyotype, SKY technique) — это молекулярно-цитогенетические методы для одновременной визуализации всех пар хромосом различными цветами
FISH-метод кариотипирования выявляет изменения как в количестве так и в структуре хромосом, самый точный.
Подготовка
- подготовка к кариотипированию не нужна (!)
Острые и хронические заболевания, лекарственные препараты, особенное питание, потребление алкоголя и курение не влияют на результат анализа кариотипа.
Только ионизирующее излучение и химиотерапия могут повлиять на результат исследования хромосомного набора.
Вопросы врачу
1. Нужно подготовится, поправить здоровье, тогда и результат будет лучше?
Нет. Человек не способен повлиять на свою генетическую информацию.
2. Обязательно ли проводить кариотипирование этапе планирования беременности?
Нет, не обязательно. Только после нескольких неудачных попыток забеременеть или раннего прерывания беременности с доказанными генетическими отклонениями у эмбриона. Реже — при наличии генетического заболевания у одного из родителей.
3. “При некоторых хромосомных аномалиях генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка?”
Нет, витамины не влияют на кариотип. Что есть — то есть. При хромосомных аномалиях решается вопрос их совместимости с жизнью плода и ребенка.
4. Выявит ли кариотипирование все наследственные заболевания?
Нет. Кариотипирование диагностирует только заболевания вызванные нарушенной структурой или количеством хромосом, а вот генные болезни (фенилкетонурия, синдром Марфана, муковисцидоз) выявят молекулярные методы.
Загрузка...
