Анализ на мутацию гена тромбопоэтинового рецептора (MPL) — это лабораторное исследование для диагностики миелопролиферативных заболеваний крови — эссенциальной тромбоцитемии и идиопатического миелофиброза.
Синонимы: mutation in the thrombopoietin receptor gene, myeloproliferative leukemia — MPL gen mutation, myeloproliferative leukemia virus oncogene, myeloproliferative leukemia protein, proto-oncogene c-Mpl, thrombopoietin receptor mutation.
MPL-мутация — это
соматическая мутация в гене рецептора тромбопоэтина, в положении 1p34, приводит к изменениям в стволовой кроветворной клетке и нарушению образования клеток крови.
Мутацию гена рецептора тромбопоэтина исследуют всегда при отрицательном результате тестирования на JAK2-мутацию и подозрении на миелопролиферативное заболевание.
MPL-мутация положительна у 1-5% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и у 5-10% с первичным миелофиброзом и сопровождается более тяжелой анемией (низшими показателями гемоглобина и эритроцитов в крови).
Что такое MPL?
Ген рецептора тромбопоэтина или MPL расположен на 1 хромосоме и кодирует рецептор к тромбопоэтину — гормону-стимулятору синтеза тромбоцитов. Состоит из 12 экзонов, но наиболее распространены мутации в 10-м экзоне — W515L и W515K.
Выработанный в печени тромбопоэтин, связываясь с рецептором на поверхности созревающих клеток крови (особенно предшественников тромбоцитов — мегакариоцитов), активирует JAK/STAT путь.
Миелопролиферативные заболевания
Миелопролиферативные заболевания — группа заболеваний костного мозга, объединенных в вместе по признаку первичной мутации на уровне стволовой клетки крови. Характеризуется не контролируемым делением и созреванием одной или нескольких клеточных линий крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты) и постепенным угнетением нормального кроветворения.
Слово «миелопролиферативный» значит, что костный мозг (на греческом миелос) пролиферирует, т.е. продуцирует в избыточном количестве клетки крови. Нарушение возникает на уровне плюрипотентной стволовой клетки (плюрипотентный — значит может развиваться в любую сторону — как в лейкоциты, так и эритроциты или тромбоциты).
Например, при тромбоцитемии — в сторону тромбоцитов, первичном миелофиброзе — также тромбоцитов, а при хроническом миелолейкозе — лейкоцитов (гранулоцитов).
Частота миеопролиферативных заболеваний довольно большая, ежегодно заболевают 6-9 человека из 100 тысяч. Чаще болеют люди старшего возраста, после 50-ти лет.
Симптомы
- общая слабость
- снижение веса и отсутствие аппетита
- повышенная потливость, особенно в ночные часы
- тяжесть в правом/левом подреберье
Показания для анализа
- повышенное/сниженное число тромбоцитов в крови
- анемия — снижение уровня гемоглобина и/или эритроцитов в крови неясного происхождения
- повышенное/сниженное количество лейкоцитов в крови
Метод исследования
- полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Материал
- венозная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА
- фиксированная ткань костного мозга, полученная при трепанобиопсии или стернальной пункции
Норма
- MPL-мутация не обнаружена
Дополнительные анализы
- общий анализ крови — эритроциты, эритроцитарные индексы, гемоглобин, гематокрит, лейкоциты и лейкоцитарная формула, тромбоциты
- микроскопия мазка крови
- витамин В12, фолиевая кислота
- эритропоэтин
- биохимический анализ крови
- СОЭ — скорость оседания эритроцитов
- электрофорез белков крови
- онкомаркеры
- BCR/ABL мутация
- JAK2-мутация
- CALR-мутация
- стернальная пункция
- трепанобиопсия
Расшифровка результата
- MPL-мутация выявлена (в гетерозиготной, гомозиготной форме) — подтверждает диагноз миелопролиферативного заболевания
- MPL-мутация не выявлена
Отрицательный результат исследования на MPL-мутацию не исключает диагноз миелопролиферативного заболевания, но делает его менее вероятным.
(16 оценок, среднее: 4,81 из 5)
Загрузка...
