Анорхия — отсуствие яичка

Анорхией называют одно- или двустороннее отсутствие ткани яичек у лиц с генетическим мужским полом.

Анорхию следует отличать от частичной или полной атрофии яичек (например, вследствие их перекруга или орхита), когда дегенерирующие остатки мужских половых желез все же удается обнаружить (по крайней мере гистологически). Анорхия бывает врожденной и приобретенной.

Врожденная анорхия

Двусторонняя врожденная анорхия встречается лишь у 1 из 20 тыс. лиц мужского пола; односто­ронняя врожденная анорхия — примерно в 4 раза чаще. В качестве причин отсутствия одного или обоих яичек рассматриваются сосудистые и гене­тические нарушения, внутриматочные инфекции, травмы и тератогенные факторы.

Предположения об аномалиях детерминирующего пол участка Y-хромосомы, гена SRY, до сих пор не получили подтверждения. Наиболее вероятной причиной врожденной анорхии в на­стоящее время считают внутриматочный перекрут яичек.

Морфологическая картина половых органов при двусторонней врожденной анорхии зависит от стадии эмбрионального развития мужских гонад. На 8-й неделе беременности яички, развивающиеся из недифференцированных гонад, начинают секретировать антимюллеров гормон (АМГ) и лишь позднее — тестостерон.

Если ткань яичек исчезает до начала продукции тестостерона, мюллеровы протоки регрессируют, но андрогензависимой дифференцировки вольфовых протоков, равно как маскулинизации урогенитального синуса и наруж­ных гениталий, не происходит. Если же яички ис­чезают уже после того, как они в течение некото­рого времени продуцировали тестостерон, андрогензависимые органы-мишени мочеполового трак­та приобретают более или менее выраженный мужской фенотип.

У лиц с двусторонней врожденной анорхией, у которых яички продуцировали АМГ, но не тестосте­рон, формируется мужской псевдогермафродитизм с женским фенотипом наружных гениталий. В та­ких случаях не удается обнаружить ни гонад, ни производных мюллеровых протоков (маточных труб, матки, верхней части влагалища), ни, нако­нец, производных вольфовых протоков (придатков яичек, семявыносящих каналов, семенных пузырь­ков).

Когда же яички эмбриона продуцировали те­стостерон, наружные гениталии успевают приобре­сти мужской вид и появляются производные воль­фовых протоков. Недостаточное развитие андро­гензависимых органов в эмбриональном периоде находит отражение в малых размерах полового члена. В отсутствие лечения у больных с двусто­ронней врожденной анорхией половое созревание не наступает и формируется типичный евнухоидный фенотип.

При врожденной односторонней анорхии половая дифференцировка и половое созревание протекают нормально, поскольку для этого достаточно функции одного яичка, хотя (в за­висимости от времени исчезновения второго) мо­жет иметь место односторонняя персистенция мюллеровых протоков.

При врожденной двусторонней анорхии при­сутствие ткани яичек не удается обнаружить ни морфологически, ни путем гормональных исследо­ваний. Содержание ФСГ и ЛГ в сыворотке повышено уже в детстве и в постпубертатном воз­расте достигает уровня, характерного для кастри­рованных мужчин. Концентрация тестостерона, на­против, крайне низка. Дифференциальная диагно­стика требует исключения крипторхизма.

С этой целью проводят тест с ХГ. При крипторхизме уровень тестостерона повышается, тогда как при двусторонней анорхии он остается низким, даже после семидневной стимуляции. Следует определять также АМГ (который при анорхии отсутствует), поскольку такие опреде­ления обладают большей чувствительностью (хотя и не большей специфичностью), чем определения тестостерона.

При подозрении на одностороннюю анорхию в отсутствии гонады необходимо убедиться с помощью методов визуа­лизации (УЗИ, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография), а в случае необходимости провести диагностическую операцию, так как при крипторхизме и дисгенезии яичка возрастает риск его злокачественного перерождения.

Односторонняя анорхия лечения не требует. У фенотипических мальчиков во время ожидаемого полового развития следует начать заместительную терапию тестостероном, а у больных с женским фенотипом — эстрогенами. При сме­шанном строении наружных гениталий может по­требоваться пластическая операция. По космети­ческим соображениям, в мошонку иногда помеща­ют протезы яичек. Лечение бесплодия при двусто­ронней анорхии невозможно.

Приобретенная анорхия

Приобретенная анорхия развивается после удаления яичка по той или иной причине.