Аргининянтарная ацидурия

Аргининянтарная ацидурия — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом фермента аргининсукциназы. Кли­нически аргининянтарная ацидурия проявляется облысением, неврологическими симптомами при отсутствии метаболиче­ского ацидоза. Причина аргининянтарной ацидурии — более 12 мутаций в хромосоме 7 cen-qll.2.

При неонатальной форме заболевания гипераммониемия развивается в течение первых нескольких дней жизни, когда после короткого бессимптомного периода наблюдается отказ от пищи, анорексия, рвота, гепатомегалия, респираторные расстройства, мышечная гипотония, судорожный синдром. После – новорожденные становятся сонливыми, отмечаются признаки угнетения нервной системы, в конечном итоге наступает кома и смерть вследствие апноэ и остановки сердца.

При подострых или поздних формах заболевания первые клинические проявления могут возникать в раннем детском возрасте. Важным симптомом являются неврологические нарушения: судороги, транзиторная атаксия, задержка психомоторного развития либо умственная отсталость. Наблюдаются такие признаки, как рвота, гепатомегалия, повышенная ломкость и сухость волос.

Результаты анализов

• уровень аммиака в крови в норме, но после еды повышается
• аргининянтарная кислота всегда выше нормы в плазме и моче и может повышаться в ликворе
• в результате блокады цикла мочевины в плазме повышаются глутамин и аланин, уровень аргинина значительно снижается
• в моче повышен уровень оротовой кислоты
• сывороточная щелочная фосфатаза может быть выше нормы
• у гетерозигот повышен уровень аргининянтарной кислоты в моче и ниже нормы в эритроци­тах ткани печени и культуре фибробластов кожи

Пренатальная диагностика аргининянтарной ацидурии состоит в изучении культуры амниоцитов (вследствие загрязнения культуры микоплазмой можно получить ложно-отрицательный результат) или исследование амниотической жидкости на содержание аргининянтарной кислоты.

Неонатальный тип заболевания аргининянтарной ацидурией приводит к летальному исходу в младенчестве. Поздний тип может проявиться в любом возрасте после случайной инфекции или стресса.