Бета-аминоизомасляная ацидурия

Бета-аминоизомасляная ацидурия — семейное наследственное доброкачественное нарушение обмена тимина.

Чрезмерная экскреция бета-аминоизомасляной кислоты является генетическим вариантом обмена веществ у небольшого процента лиц здоровой популяции. Кроме того, бета -аминоизомасляная ацидурия появляется при различных заболеваниях, сопровождающихся деструкцией тканей и интенсивным распадом дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Аминоизомасляная кислота представляет собой обычный продукт обмена как валина, так и тимина. Здоровые лица, потребляющие большие количества бета-аминоизомасляной кислоты, могут быстро ее выделять с мочой. Это указывает на то, что почечная канальцевая экскреция этого соединения является адаптивной реакцией в ответ на увеличение его уровня в крови.

В любом случае повышенная экскреция бета-аминоизомасляной кислоты не служит доказательством нарушения канальцевой функции, поскольку ее реабсорбция в канальцах не происходит.

У лиц с наследственной формой заболевания оно протекает асимптоматично. В день с мочой у них экскретируется 20-200 мг бета-аминоизомасляной кислоты в отличие от 10-40 мг у здоровых лиц. Заболевание передается рецессивным геном.

Выделение бета-аминомасляной кислоты может также повыситься при лейкемии за счет разрушения нуклеиновых кислот и разрушения тимина.