Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера (сенильная деменция альцгеймеровского типа) вызванная мутациями в гене бета-АРР гиперпродукция бета-амилоида вызывает образование амилоид­ных (сенильных) бляшек, обладающих нейротоксичностью и инициирующих дегенеративные процессы в близлежащих нейронах. Возможно, что старческое слабоумие обусловлено накопле­нием гиперфосфорилированного нерастворимого тау-протеина. Является одним из проявлений локального амилоидоза.

За наследственно-обуслов­ленные формы болезни Альцгеймера ответственны три гена: на 21-й хромосоме локализован ген амило­идного предшественника (Р-АРР), на 14-й — ген-пресенилин-1 (PSN-1), на 1-й — пресенилин-2 (PSN-1).

Нет лабораторных данных, которые указывали бы на развитие болезни Альцгеймера, но тесты полезны для ис­ключения других заболеваний, симптомы которых могут совпадать и не поддаются терапии.

Анализы

Золотым стандартом диагностики болезни Альцгеймера является гистологическое исследование вещества мозга (при биопсии или аутопсии).

Составляющие тестов 

• повышенное содержание тау-протеина и сниженное — бета-амилоида в ликворе у пациентов может исключить сосудистую, опухолевую, эндокринную причины, оставляя диагноз болезни Альцгей­мера наиболее вероятным;
• нейрональный нитеобразный белок определяются в утренней порции мочи и ликворе.

Рекомендуемые методы обследования всех пациентов с новым приступом слабоумия

• общий анализ крови,
• анализ мочи,
• биохимический анализ крови и определение элек­тролитного баланса,
• скрининговое исследование метаболизма — печеночные пробы, почечные пробы,
• определение витамина В12 и фо­лиевой кислоты в сыворотке крови,
• определение тиреоидных и других эндокринных нарушений,
• серологические реакции на сифилис.

У пациентов со слабоумием старше 60 лет обычными причинами заболевания являются болезнь Альцгеймера (75%), наркотики и алкоголь (13%), эндокринные нарушения (4%), низкий уро­вень в сыворотке крови железа, фолиевой кислоты или кобаламина (8%), инфицирование моче­половой системы (2,5%).