Болезнь Андерсена

Болезнь Андерсена (IV тип гликогеноза, амилопектиноз) — крайне редкое, всегда со смертельным исходом заболевание, обусловленное дефицитом амило- (1,4—1,6)-трансглюкозилазы.

Результаты анализов

1. Гипогликемия отсутствует.
2. Функциональные печеночные тесты соответствуют таковым при других формах цирроза (например, небольшое повышение билирубина, активности аминотрансфераз — АСТ, АЛТ, ГГТ, гипоальбуминемия, сниже­ние холестерина).
3. Толерантность к повышению глюкозы в крови при введении эпинеф­рина и глюкагона.
4. При биопсии печени определяется анормальная форма гликогена при его содержании в норме и цирротические изменения.
5. Дефект фермента определяется в печени, лейкоцитах, клетках культуры фибробластов.

В пренатальной диагностике болезни Андерсена исследуют клетки амниотической жидкости и проводят биопсию ворсин хориона.