Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (недостаточность альфа-галактозидазы) — редкая, сцепленная с Х-хромосомой рецессивная лизосомальная болезнь накопления с дефицитом альфа-галактозидазы А, приводящим к накоплению трисахаридного церамида (глоботриозилцерамид, Gb3) и задержке гликосфинголипидов в плазме и эндотелии сосудов, что является причи­ной ишемии и инфарктов различных органах (например, инфаркт почки, инфаркт сердца, мозг — инсульт, глаза, нервы), диффузной ангиокератомы кожи.

Входит в группу сфинголипидозов.

Женщины — носительницы гена — могут болеть (тяжелая или средней тяжести форма). Ген заболевания болезнью Фабри локализован на хромосоме Xq22.

Результаты анализов

• Отсутствие (менее 1%) фермента альфа-галактозидазы в плазме и лейкоцитах при классической форме; очень низкое (менее 10%) содержание при кардиальной форме болезни Фабри у мужчин.
• У женщин-носителей болезни Фабри активность фер­мента альфа-галактозидазы может быть в норме или ниже нормы; при заболевании регистрируется более 300 специфиче­ских мутаций.
• У гетерозигот исследуют активность фермента в культуре клеток или исследуют суточную про­бу мочи на содержание глоботриозилцерамида.
• Липидный профиль мочи по данным масс-спектроскопии может быть использован для иденти­фикации гомозигот и гетерозигот.
• В пренатальной диагностике болезни Фабри проводят исследование кариотипа XY и недостаточность фермента в культуре клеток амниотической жидкости и ворсин хориона. Если известна семейная мута­ция, то молекулярная диагностика может заменить или подтвердить выводы для постановки диагноза.
• Лабораторные данные подтверждают симптомы накопления Gb3 в эндотелии сосудов и других органах, особенно в почках (почечная недостаточность), сердце (поражение митрального клапа­на), мозге (инсульт).
• У пациентов с группой крови В (III) прогноз при болезни Фабри более тяжелый.