Болезнь Герса

Болезнь Герса (VI тип гликогеноза, дефицит печеночной фосфорилазы) — редкое нарушение, обусловленное дефицитом печеночной фосфорилазы.

Результаты анализов

• Гепатомегалия = увеличение печени — с рождения и гипогликемия (сниженный уровень глюкозы в крови) постоянная.
• Холестерин и триглицериды в сыворотке умеренно повышены.
• Уровень лактата и мочевой кислоты в норме.
• Функциональные печеночные тесты (АЛТ, АСТ, ГГТ, билирубин, щелочная фосфатаза) при  болезни Герса в норме.
• Тест на толерантность к фруктозе в норме.
• Ответная реакция на введение глюкагона и эпинефрина может быть различной, но есть тенденция к недостаточности.

Диагноз болезни Герса основывается на снижении активности фосфорилазы печени, но мышечная фосфорилаза активна.