Болезнь Краббе

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание с дефицитом активности галактозилцерамидазы, ген которой локализован на хромосоме 14. Входит в группу сфинголипидозов. Болезнь Краббе характеризуется прогрессирующим нарушением миелинизации центральной нервной системы. Заканчивается смертью в течение 2 лет.

Болезнь Краббе является одной из формой лейкодистрофий.

Результаты анализов

1. Диагностика болезни Краббе основывается на выявлении недостаточности этого фермента (5-10% нормы) в лей­коцитах и культуре фибробластов.
2. При биопсии конъюнктивы выявляют вакуолизированные Шванновские клетки.
3. При биопсии мозга — выраженная инфильтрация белого вещества глобоидными многоядерными клет­ками и накопление галактозилцерамидов, также диффузная гибель миелина, пролиферация астроглии.
4. При электрофорезе белков ликвора повышается альбумин и снижаются глобулины (как при метахроматической лейкодистрофии).

Пренатальная диагностика болезни Краббе включает измерение активности фермента в культуре клеток амнио­тической жидкости.