Болезнь Ландинга

Болезнь Ландинга (GM1-ганглиозидоз, системный поздний липидоз) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с недостаточностью кислой бета-галактозидазы. Расовой предрасположенности нет. Входит в группу сфинголипидозов.

Формы

1. младенческая,
2. детская,
3. взрослая.

В клинике болезни Ландинга преобладают макулезная сыпь, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки), множественный дизостоз (нарушение развития костей), психомотор­ные нарушения.

Результаты анализов

• Диагностируется отсутствие кислой бате-галактозидазы в лейкоцитах, культуре фибробластов, клетках мозга. При биопсии и в культуре клеток костного мозга и кожи идентифицируется на­копление ганглиозида GM1 также может наблюдаться GMj в мозге, другие мукополисахариды — в висцеральных органах.
• Гетерозиготы идентифицируются при изучении фермента в лейкоцитах крови.
• В лейкоцитах могут быть аномальные включения (тельца Олдера-Рейли).
• Встречается вакуо­лизация лимфоцитов.
• Пенистые клетки при болезни Ландинга выявляют при биопсии разных органов.
• Сывороточные ЛДГ, ACT и фруктозо-1-фосфатальдолаза в норме.

В пренатальной диагностике болезни Ландинга исследуют активность фермента в культуре клеток амниотической жидкости.