Болезнь Ландинга (GM1-ганглиозидоз, системный поздний липидоз) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с недостаточностью кислой бета-галактозидазы. Расовой предрасположенности нет. Входит в группу сфинголипидозов.
Формы
- младенческая,
- детская,
- взрослая.
В клинике болезни Ландинга преобладают макулезная сыпь, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки), множественный дизостоз (нарушение развития костей), психомоторные нарушения.
Результаты анализов
- Диагностируется отсутствие кислой бате-галактозидазы в лейкоцитах, культуре фибробластов, клетках мозга. При биопсии и в культуре клеток костного мозга и кожи идентифицируется накопление ганглиозида GM1 также может наблюдаться GMj в мозге, другие мукополисахариды — в висцеральных органах.
- Гетерозиготы идентифицируются при изучении фермента в лейкоцитах крови.
- В лейкоцитах могут быть аномальные включения (тельца Олдера-Рейли).
- Встречается вакуолизация лимфоцитов.
- Пенистые клетки при болезни Ландинга выявляют при биопсии разных органов.
- Сывороточные ЛДГ, ACT и фруктозо-1-фосфатальдолаза в норме.
В пренатальной диагностике болезни Ландинга исследуют активность фермента в культуре клеток амниотической жидкости.