Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое накоплением сфингомиелина и холестери­на в лизосомах клеток системы моноядерных фагоцитов. Входит в группу сфинголипидозов.

Типы болезни Ниманна-Пика

1. Тип А: острая прогрессирующая нейропатия и умственная отсталость с раннего возраста, леталь­ный исход в младенчестве. Часто наблюдается макулезная сыпь. Спленогепатомегалия.
2. Тип В: симптоматика схожа с таковой типа А, но проявляется в поздние сроки и без нейропатии.
3. Тип С: могут наблюдаться пролонгированная желтуха новорожденных; различные формы пора­жения центральной нервной системы; менее тяжелая форма гепатоспленомегалии.
4. Тип D: нет нейропатии, позднее начало заболевания.

Результаты анализов

• Недостаточность сфингомиелиназы в культуре фибробластов и циркулирующих лейкоцитах со­ставляет: тип А, В — 1-10% нормы, С, D — 50-75% нормы.
• Тип С, D: в культуре фибробластов дефект транспорта холестерина.
• Гетерозигот типа А или В идентифицируют посредством ДНК-анализа. Идентификация гетерозигот типа С или D необязательна.
• Пенистые клетки (клетки Ниманна-Пика) могут наличествовать в пунктате красного костного мозга, в бипсийном материале печени, селезенки, кожи, мышц, глаз, а также в крови. Но это не патогномичный симптом.
• Лимфоциты и моноциты крови могут быть вакуолизированы (2-20% всех клеток).
• Количество лейкоцитов может быть вариабельно.
• Биопсия слизистой прямой кишки может выявить характерные изменения нервных ганглиев подслизистого нервного сплетения.

Лабораторные данные указывающие поражение других органов

• Анемия вызванна гиперспленизмом или микроцитарная анемия, ассоциируемая с анизоцитозом, пойкилоцитозом, эллипсоцитозом. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
• ACT может быть повышена в сыворотке и ликворе.
• Профиль ферментов в ликворе такой же, как при болезни Тея-Сакса, за исключением нормально­го уровня ЛДГ.
• Кислая фосфатаза повышена (как при болезни Гоше).
• ЛДГ в норме в сыворотке и ликворе.
• Различная активность ферментов приводит к различным формам болезни Ниманна-Пика.

В пренатальной диагностике болезни Ниманна-Пика используют определение активности сфингомиелиназы в культуре клеток амниотической жидкости и ворсин хориона.