Болезнь Помпе

Болезнь Помпе (тип II гликогеноза, генерализованный гликогеноз, недостаточность альфа-гликозидазы) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное отсутствием активности лизосомальной альфа-гликозидазы в младенческом возрасте и малой активностью у детей старшего возраста и взрослых.

Формы заболевания

Классическая младенческая форма болезни Помпе (тип IIA) проявляется неврологическим, сер­дечным, мышечным расстройствами; часто присутствует гепатомегалия; смерть наступает до годовалого возраста.

Ювенильная форма болезни Помпе (тип IIB) проявляется мышечным расстройством и похожа на псевдогипертрофическую миодистрофию. Взрослая форма болезни Помпе (тип IIC) — прогресси­рующая миопатия.

Результаты анализов

• Все нагрузочные тесты при болезни Помпе в норме (толерантность к глюкозе, чувствительность к глюкагону, тест с фруктозой в/в).
• Нет ацетонурии.
• Основные гематологические показатели в норме.
• Избыточная грануляция лейкоцитов обусловлена накоплением углеводов.
• Подтверждает диагноз болезни Помпе отсутствие алльфа-гликозидазы в мышцах, печени (биопсия мышц, биопсия печени), а также в культу­ре фибробластов и лейкоцитов.
• Исследование ворсин хориона и клеток амниотической жидкости позволяет провести предродовую диагностику болезни Помпе.
• Для диагностики у новорожденных используют метод пятна крови на фильтровальной бумаге.