Болезнь Рефсума — редкий аутосомно-рецессивный липидоз нервной системы, обусловленный наследственным дефицитом альфа-оксидазы фитановой кислоты, с пигментным ретинитом, периферической нейропатией, мозжечковой атаксией, сенсорной тугоухостью и ихтиозом. Связанные жиры (фитановая кислота) не синтезируются в организме, поступая в него исключительно алиментарно.
Анализы при болезни Рефсума
В ликворе при болезни Рефсума альбуминоклеточная диссоциация (нормальный цитоз с повышением уровня белка до 100-700 мг/дл). Подробнее про альбумин читайте здесь.
Повышенное, 800 мкмоль/л (норма менее 19 мкмоль/л), содержание фитановой кислоты в плазме крови.
(12 оценок, среднее: 4,50 из 5)
Загрузка...
