Болезнь Танжера — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловлено мутациями в хромосоме 9 q31 с нарушением метаболизма апоА. При гетерозиготной форме апоА значительно ниже нормы, а при гомозиготной форме отсутствует вообще.
Результаты анализов
Уровень aпoA1 и апоА2 в плазме крайне низкий.
- у гомозигот холестерин липопротеидов высокой плотности обычно менее 10 мг/дл и aпoA1 обычно менее 5 мг/дл
- у гетерозигот холестерин липопротеидов высокой плотности и aпoA1 примерно 50% нормы
- пре-бета-липопротеин при болезни Танжера отсутствует
- общий холестерин сыворотки при болезни Танжера менее 100 мг/дл, холестерин липопротеидов низкой плотности и фосфолипиды ниже нормы
- уровень триглицеридов при болезни Танжера — 100-250 мг/дл
При болезни Танжера происходит накопление эфиров холестерина в ретикулоэндотелиальных клетках печени, селезенки, лимфатических узлов с последующей гипертрофией этих органов. Также гипертрофируются нёбные миндалины, в слизистой прямой кишки обнаруживается лимфоидная гиперплазия в виде желто-коричневых пятен.
У гомозигот в раннем возрасте диагностируют ишемическую болезнь сердца, нефропатию, пятна на роговице.
(9 оценок, среднее: 4,89 из 5)
Загрузка...
