Болезнь Таруи

Болезнь Таруи (VII тип гликогеноза, дефицит мышечной фосфофруктокиназы) — связан с дефицитом мышечной фосфофруктокиназы, которая регулирует гликолиз в мышцах.

Результаты анализов

• Наблюдается гипогликемия натощак — сниженный уровень глюкозы в крови.
• Другие члены семьи могут иметь низкую толерантность к глюкозе.
• В эритроцитах на 50% снижена активность этого фермента.
• При биопсии мышц значительно снижена активность фермента (1-3% нормы), имеются от­ложения гликогена с анормальной морфологией.
• Накопление гликогена может быть в моз­ге.

Клинически болезнь Таруи идентична болезни Мак-Ардла.