Болезни Форбса и Кори

Болезни Форбса и Кори (тип III гликогеноза, ограниченный декстриноз) — аутосомно-рецессивное заболевание (ген на хромосоме 1 р21) с гепатомегалией, задержкой разви­тия, биохимическими изменениями и доброкачественным течением.

Обусловлен дефицитом амило-1,6-гликозидазы. 80% случаев с недостаточностью фермента в печени и мышцах (тип IIIA), 15% с недостаточностью фермента только в печени (тип IIIB), IIIC — недостаточность гликозидазы, IIID — недостаточность трансферазы.

Результаты анализов при ограниченном декстринозе

• Сывороточная креатинкиназа может быть выше нормы.
• Умеренное повышение холестерина и триглицеридов, но меньше, чем у типа I.
• Присутствует ацетонурия натощак (как при голодании).
• Гипогликемия натощак, но менее тяжелая, чем у типа I.
• Лактат и мочевая кислота в крови в норме.
• Активность ACT и АЛТ в крови повышена только у детей, у взрослых в норме.
• Диабетический тип кривой теста на толерантность к глюкозе, с сопутствующей глюкозурией.
• Инфузия предшественников глюконеогенеза (например, фруктоза, галактоза) приводит к нормаль­ной гипергликемической реакции в отличие таковой у типа I.
• При введении п/к глюкагона или эпинефрина натощак не происходит расчетного повыше­ния глюкозы в крови, но после приема пищи, богатой углеводами, она повышается спустя 2 часа.
• Повышен уровень гликогена, и он ано­мальный.
• Активность фосфорилазы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в норме.

Подтверждает диагноз болезней Форбса и Кори снижение активности фермента в мышцах, печени (биопсия мышц, биопсия печени), эритроци­тах, лейкоцитах и клетках культуры фибробластов кожи.

В пренатальной диагностике исследуют клетки амниотической жидкости и проводят биопсию ворсин хориона.