Врожденные и обменные заболевания

Синдром хрупкой Х-хромосомы

Чаще всего причиной врожденной умственной отсталости является синдром хрупкой Х-хромосомы. Причина — мутации в X-хромосоме, увеличивающие размер специфического участка ДНК (в Xq27.3).…
Синдром Райли-Дея

Синдром Райли-Дея (семейная дистония) — аутосомно-рецессивное расстройство (мутация в хромосоме 9 до 9 q31-q33), которому подвержены евреи ашкенази; характерны нарушение глотания, снижение…
Синдром Патау

Синдром Патау (трисомия 13, D1-трисомия — третья по частоте (после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса) аутосомная трисомия. Вероятность рождения живого ребенка с…
Синдром Эдвардса

Трисомия 18 или синдром Эдвардса — вторая, после синдрома Дауна по частоте аутосомная трисомия. Встречается спорадически; зависит от возраста матери. Синдром Эдвардса составляет…
Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21; монголизм) — наиболее частая аутосомная трисомия, наличие трех 21-х хромосом в генетическом материале. При синдроме Дауна кариотип представлен…
Аутовоспалительные синдромы

Периодические аутовоспалительные синдромы — врожденные расстройства с периодами лихорадки и серозитов, повторяющиеся на протяжении многих лет у людей, в остальном здоровых; во…
Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (семейный периодический перитонит) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом гена, локализованного на коротком плече 16 хромосомы (16 р13.3), экспрессируемого по…
Муколипидоз III

Муколипидоз III (дефицит N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы; псевдополидистрофия Гурлер) клинически похож на синдром Гурлера, но без повышения мукополисахаридов в моче. Характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием дефекта N-ацетилглюкозамин-1-трансферазы,…
Сфинголипидозы

Сфинголипидозы — группа наследственных заболеваний, проявляющихся чаще всего в детском возрасте. Эти заболевания относятся к большой группе лизосомных болезней, или болезней накопления.…
Цистиноз

Цистиноз — аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением транспорта цистина через мембрану лизосомы в цитоплазму клетки; проявляется накоплением цистина, растворимого и кристаллического, в органах…
Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия — аутосомно-доминантное заболевание с недостаточностью активности феррохелатазы в клетках красного костного мозга, печени, ретикулоцитах и других клетках. Результаты анализов Умеренная…
Смешанная порфирия

Смешанная порфирия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся недостаточностью протопорфириногеноксидазы (примерно 50% нормы) в клетках печени, лимфоцитах, фибробластах. Обычно наблюдаются кожные и неврологические симптомы.…
Наследственная копропорфирия

Наследственная копропорфирия — очень редкое аутосомно-доминантное заболевание с недостаточностью копропорфириногеноксидазы. У 2/3 лиц протекает бессимптомно. Провоцируют патологию некоторые внешние факторы. Результаты анализов…
Кожная порфирия

Кожная порфирия — приобретенное или врожденное заболевание с нарушением обмена порфиринов. Причина кожной порфирии — недостаточность уропорфириногендекарбоксилазы. По существу это приобретенное заболевание (ингибитор…
Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является снижение активности фермента уропорфириноген-III-косинтазы в эритроцитах, приводящее к избыточной продукции уропорфириногена…
Острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся порфирия — тяжелая форма порфирии, для которой характерна аутосомно-доминантная недостаточность порфобилиноген-дезаминазы (более 227 мутаций). Обычно острой перемежиющейся порфирией болеют взрослые.…