Цистиноз

Цистиноз — аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением транспорта цистина через мембрану лизосомы в цитоплазму клетки; проявляется накоплением цистина, растворимого и кристаллического, в органах и тканях. Мутации в хромосоме 17 р13; выявлено более 50 мутаций вызывающих цистиноз.

Цистиноз у детей

• Цистиноз у новорожденных проявляется острой нефропатией.
• Цистиноз может проявится синдромом Фанкони (аминоацидурия, глюкозурия, протеинурия, почечный канальцевый ацидоз, фосфатурия, D-независимый рахит) и гломерулонефритом.
• Симптомы заболевания проявляеюстя к 10-летнему возрасту.
• Полиурия: 2-6 л/день (менее 300 мОсм/л), часто развивается дегидратация, потеря электролитов.
• В пренатальной диагностике цистиноза исследуют культуру амниоцитов или ворсин хориона.

Диагноз цистиноза у новорожденных основывается на определении цистина в лейкоцитах или плаценте. Кристаллические включения в конъюнктиве, роговице (диагноз подтверждается исследованием со щелевой лампой после 12-месячного возраста) и лейкоциты, костный мозг, слизистая прямой кишки. Для диагноза цистиноза биопсия не требуется.

Цистиноз у взрослых

Цистиноз у взрослых проявляется сахарным диабетом I типа, недостаточностью поджелудочной железы, миопатией, гипотиреозом, тестикулярной недостаточностью. У юношей заболевание протекает с медленной прогрессией нефропатии.

Доброкачественное течение цистиноза у взрослых проявляется отложением в роговице только кристаллов цистина, появлением камней в мочевых путях, цистинурией (кристаллы цистина в моче; цистина более 200 мг/сутки).

Довольно часто цистиноз у взрослых имеет полностью безсимптомное течение.