Цистинурия

Цистинурия — аутосомно-рецессивное нарушение, приводящее к недостаточности транспорта аминокислоты. Следствием является нарушение всасывания в кишечнике цистина, орнитина, лизина, аргини­на и реабсорбции их в почках.

Результаты анализов

• Значительное повышение цистина в моче (20-30-кратное превышение нормы).
• Выявля­ются органическая ацидемия, гиперурикемия, трисомия 21, врожденный панкреатит, мышеч­ная дистрофия, гемофилия, пигментация сетчатки.
• В диагностике цистинурии используют факт нахождения в моче правильных кристаллов (микроскопия).
• Диагноз подтверждает повышенный уровень в моче аргинина, лизина и орнитина.
• Гомозиготы выделяют цистина более 800 мг/сутки.
• Цистиновые камни в мочевом пузыре и почках встречаются у 8% детей и у 1% взрослых больных цистинирией.
• Лабораторные данные зависят от наличия инфекции мочеполового тракта, поскольку бактерии раз­рушают цистин.