Дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы

Дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы — редкое тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание детей грудного возраста с дефицитом фермен­та в печени, почках, тонком кишечнике. Причина патологии — мутация в хромосоме 9 q22.2-q22.3.

Результаты анализов

Эпизоды гипогликемии, лактатацидоза, повышение лактата, пирувата, аланина, мочевой кислоты; без фруктозурии.

Дефицит фермента фруктозо-1,6-дифосфатазы выявляется в лейкоцитах, печени и клетках слизистой тощей кишки (био­псия печени, биопсия кишечника).

Рационально определение носительства и пренатальная диагностика дефицита фруктозо-1,6-дифосфатазы.