Дефицит карнитина

Дефицит карнитина — это крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является дефект окисле­ния жиров в митохондриях. Проявляется нарушением транспортной функции карнитина в мышцах, сердце, фибробластах, почечном и кишечном эпителии.

Карнитин — вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. У людей с первичным дефицитом карнитина в организме находятся поврежденные (дефектные) белки, которые называются транспортерами карнитина, благодаря которым карнитин поступает в клетки и, таким образом остается в организме для обеспечения своей биологической функции.

Формы дефицита карнитина

1. Миопатическая форма дефицита карнитина — в основном дефицит карнитина определятся в мышцах; а в плазме и других тканях уро­вень в норме.

• у детей старшего возраста и молодых людей бывает миоглобинурия
• биопсия мышц указы­вает на липидные отложения
• без карнитина уровень бета-окисления жирных кислот с длинной цепью гомогенатами ткани денормализуется
• в сыворотке карнитин в норме или слегка выше

2. Системная форма дефицита карнитина — более острая клиническая картина уже в раннем возрасте.

• может проявлять­ся как синдром Рея
• запасы карнитина во всех тканях и крови истощены
• в тканях снижена активность фермента среднецепочной ацил-КоАдегидрогеназы
• печеночная энцефалопатия
• гипогликемия без кетоза
• может быть гипераммониемия
• может быть повышен уровень мочевой кислоты
• по данным отдельных тестов выявляется кардиомиопатия

Причины

• дефицит потребления с пищей
• снижена реабсорбция в почках (синдром Фанкони)
• врожденный дефицит среднецепочной ацил-КоАдегидрогеназы
• терапия вальпроевой кислотой (выведение с мочой вальпроата — соли вальпроевой кислоты)
• случаи потери свободного карнитина с мочой вследствие дефекта клеточного транспорта в поч­ках, мышцах, фибробластах
• органическая ацидурия (например, метилмалоновая ацидурия, пропионовая ацидемия)