Дефицит орнитинтранскарбамоилазы

Дефицит орнитинтранскарбамоилазы — сцепленное с полом (Х-хромосома) рецессивное нарушение, связанное с дефицитом митохондриального фермента орнитинтранскарбамоилазы, который превращает орнитин в цитруллин в цикле мочевины.

Симптомы

Дефицит орнитинтранскарбамоилазы проявляется судорогами, церебральным параличом, умственной отстало­стью, аммиачной энцефалопатией, завершается смертью.

Результаты анализов

1. 2-10-кратное превышение в крови аммиака; глутамин, аланин, глицин также выше нормы.
2. В крови значительно снижен уровень цитруллина, ниже нормы уровень аргинина.
3. В моче и крови значительно снижена концентрация оротовой кислоты. Может быть также повы­шение при лизинурии с непереносимостью белка.
4. Снижена активность фермента в клетках печени (при биопсии печени).

Найден вариант бессимптомного носительства признака дефицита орнитинтранскарбамоилазы у гетерозиготных женщин. Для выявле­ния исследуют уровень оротовой кислоты в моче через 6 часов после приема белка. Может также потребоваться выявление гена этого фермента с помощью анализа ДНК.

Пренатальный анализ дефицита орнитинтранскарбамоилазы проводится при исследовании ДНК ворсин хориона.

Дефицит фермента орнитинтранскарбамоилазы может обнаружиться после бактериальной или вирусной инфекции с син­дромом Рея.