Дефицит пируваткиназы эритроцитов — это врожденная аутосомно-рецессивная несфероцитарная гемолитическая анемия, сопровождаемая спленомегалией и широким спектром клинических и лабораторных данных от тяжелой неонатальной анемии, требующей гемотрансфузии, до полностью компенсированного гемолитического процесса у здоровых взрослых и развивающаяся вследствие дефицита эритроцитарной пируваткиназы (10 — 25% нормы). Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
Исследование активности эритроцитарной пируваткиназы демонстрирует статус гетерозиготного носителя у пациентов с нормальными гематологическими показателями.
Лабораторные данные свидетельствуют о хроническом гемолизе от легкого до умеренного, который может обостряться при беременности или вирусных инфекциях:
- после периода раннего детства гемоглобин обычно от 7 до 10 г/дл;
- мазок периферической крови не показывает характерных изменений – сфероциты отсутствуют или есть в незначительном количестве, редкие хвостатые пойкилоциты, макроцитоз, ретикулоцитоз.
Аномальный тест на гемолиз корректируется глюкозой.
Осмотическая хрупкость при дефиците эритроцитарной пируваткиназы остается в норме.
Если новорожденному проводилась обменная трансфузия, то исследование пируваткиназы должно быть проведено спустя 3 — 4 месяца.
Диагноз дефицита пируваткиназы эритроцитов поставить трудно. Наличие заболевания можно предположить при повышении Р50 из-за повышения 2,3-дифосфоглицерата (ДФГ).
Лабораторные данные при дефиците пируваткиназы эритроцитов могут свидетельствовать о таких осложнениях, как холелитиаз, гемосидероз.
(12 оценок, среднее: 4,67 из 5)
Загрузка...
