Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия — аутосомно-доминантное заболевание с недостаточностью активности феррохелатазы в клетках красного костного мозга, печени, ретикулоцитах и других клетках.

Результаты анализов

• Умеренная микроцитарная гипохромная анемия встречается у 20-30% пациентов. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
• Печеночные пробы — лабораторные данные говорят о поражении печени с повышением сывороточного прямого билиру­бина, ACT и щелочной фосфатазы (в связи с внутрипеченочным холестазом); в желчном пузыре могут быть кам­ни, содержащие порфирин.
• Моча: порфирин в нормальных пределах.
• Эритроциты: у пациентов с клиническими симптомами эритропоэтической порфирии значительно повышен свободный протопорфирин (цинксвязанная форма может повышаться при железодефицитной анемии и отравле­нии свинцом (железо сыворотки крови повышено), но несвязанная повышается только при протопорфирин).
• У бессимптомных носи­телей эритропоэтической порфирии свободный протопорфирин может быть в норме или незначительно повышен.
• При флуоресцентной микроскопии разве­денной крови некоторая часть эритроцитов прекращает флуоресцировать.
• Кал: протопорфирин обычно выше нормы у пациентов с симптоматикой эритропоэтической порфирии и у некоторых носителей при нормальном уровне порфирина в эритроцитах.