Фруктозурия изолированная

Фруктозурия изолированная — доброкачественное редкое аутосомно-рецессивное нарушение, связанное с дефицитом печеночно­го фермента фруктокиназы, превращающего фруктозу во фруктозо-1-фосфатальдолазу. Забо­левание протекает бессимптомно. Ген фермента расположен в хромосоме 2 р23.3-р23.2.

Результаты анализов

Широкую амплитуду значений концентрации фруктозы в моче выявляют с помощью восстано­вительных реактивов, но не глюкозооксидазным методом на глюкозу.

Фруктоза выявляется с помощью бумажной хроматографии.

Нагрузочные тесты с фруктозой крови показывают 4-кратное превышение нормы. При этом уро­вень глюкозы поднимается незначительно и не изменяется у сывороточного фосфора.