Гепатоэритропоэтическая порфирия

Гепатоэритропоэтическая порфирия — крайне редкое (описано несколько случаев) аутосомно-рецессивное заболевание с тяжелой недо­статочностью уропорфириногендекарбоксилазы. Первые проявления до 2-летнего возраста.

Результаты анализов

• Маркер — недостаточность этого фермента (5-10% нормы; 50% у родителей).
• Розовая моча, повышение уропорфириногена I, III.
• В эритроцитах избыток цинкпротопорфирина.
• В плазме повышен уропорфирин.
• Анормальное содержание порфиринов в тканях, как при медленной кожной порфирии, дополнительно цинкпротопорфирин повышен в эритроцитах.
• Умеренная нормохромная анемия; нормобласты костного мозга флуоресцируют. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
• Уровень железа в сыворотке в норме. Может быть повышена активность печеночных трансаминаз.
• Часто про­грессирует цирроз.
• Часто вовлекается в патологию кожа.
• При гепатоэритропоэтической порфирии зубы розового цвета.