Гиперглицинемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с наличием кетонов в крови без повышения уровня глюкозы и кетонурией, которые усиливаются при приеме лейцина с продуктами питания.
Повышение уровня глицина в жидких средах оргазма наблюдается при пропионовой и метилмалоновой ацидемии, которые объединяются термином гиперглицинемия с кетозом. Гиперглицинемия в этих случаях связана, вероятно, с угнетающим действием органических кислот на ферментную систему расщепления глицина. Генетическая же недостаточность этой ферментной системы обусловливает гиперглицинемию без кетоза.
Некоторые результаты исследований (нейтропения, тромбоцитопения, гипогаммаглобулинемия (снижение уровня гамма-глобулинов), повышение глицина в крови и моче, остеопороз, гипогликемия) могут быть аналогичными как и при других ацидемиях (пропионовая, метилмалоновая, изовалериановая).
Загрузка...
