Гистидинемия

Гистидинемия  — редкое аутосомно-рецессивное нарушение, обусловленное дефицитом гистидазы в печени и коже (превращает гистидин в урокаиновую кислоту). Мутации при гистидинемии находятся в хромосоме 12 q22-q23.

При нормальном интеллекте отсутствуют любые признаки заболевания, помимо повышения концентрации гистидина в крови. В типичных случаях ребенок рождается якобы здоровым, но в раннем возрасте чаще других переносит инфекционные заболевания, бывает низкорослым, у него появляются судороги и отклонения на электроэнцефалографии. В некоторых случаях отмечают умеренную или глубокую умственную отсталость, другие больные эмоционально лабильные (с повышенной тревожностью) и тяжело учатся.

Результаты анализов

• в плазме гистидин повышен от 500 до 1000 мкмоль/л (норма 85-120 мкмоль/л)
• в моче гистидин повышен от 0,5 до 4,0 г/день (норма менее 0,5 г/день)
• также в моче повышено со­держание метаболитов гистидина и аланин
• моча в реакции с хлоридом железа или реактивом «фенистикс» окрашивается в зеленый цвет
• при нагрузочном тесте с гистидином он появляется в моче
• пока не возникают осложнения, у детей отбор не проводится
• выявление генетического дефекта у гетерозигот еще не проводится