Для гликогеноза типа IB характерно, что все биохимические и функциональные тесты похожи на таковые при болезни фон Гирке, однако биопсия не указывает на снижение активности фермента глюкозо-6-фосфатазы в клетках. Этот тип болезни накопления гликогена обусловлен нарушением транспорта глюкозо- 6-фосфатазы через мембрану клеток печени и гранулоцитов.
Результаты анализов
- Нарушается созревание гранулоцитов с вариантами патологии от средней тяжести до агранулоцитоза; обычно наличествует постоянно, но может иметь циклический характер.
- Ассоциируется с возрастанием частоты инфекций (стафилококк и Candida), и болезнью Крона.
- Диагноз основывается на снижении активности глюкозо-6-фосфатазы в гранулоцитах, замедлении транспорта белков в печени (данные биопсии печени).
(6 оценок, среднее: 4,67 из 5)
Загрузка...