Гликогеноз тип IB

Для гликогеноза типа IB характерно, что все биохимические и функциональные тесты похожи на та­ковые при болезни фон Гирке, однако биопсия не указывает на снижение активности фермента глюкозо-6-фосфатазы в клетках. Этот тип болезни накопления гликогена обусловлен нарушением транспорта глюкозо- 6-фосфатазы через мембрану клеток печени и гранулоцитов.

Результаты анализов

1. Нарушается созревание гранулоцитов с вариантами патологии от средней тяжести до агранулоцитоза; обычно наличествует постоянно, но может иметь циклический характер.
2. Ассоциируется с возрастанием частоты инфекций (стафилококк и Candida), и болезнью Крона.
3. Диагноз основывается на снижении активности глюкозо-6-фосфатазы в гранулоцитах, замедле­нии транспорта белков в печени (данные биопсии печени).