Глутаровая ацидемия I типа

Глутаровая ацидемия тип I — аутосомно-рецессивное заболевание с прогрессирующей нейродегенерацией, обусловленное дефицитом глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это фермент митохондриального матрикса, кодируется ядерным геном, локализующимся в хромосоме 19 р13.2.

Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидрокси-глутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Диагноз глутаровой ацидемия типа 1 не является клиническим, он устанавливается при обнаружении определенных биохимических и/или молекулярно-генетических изменений, выявляемых у пациентов с определенной клинической симптоматикой или на доклинической стадии при проведении массового скрининга новорожденных.

Результаты анализов

• При дефиците фермента в тканях накапливается глутаровая кислота и ее метаболиты, ко­торые можно обнаружить в моче с помощью газовой хроматографии или масс-спектрометрии.
• Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы при глутаровой ацидемии наблюдается в культуре фибробластов кожи.
• Полезна дородовая диагностика глутаровой ацидемии и выявление носительства.

Для выявления повышения глутарилкарнитина методом масс-спектрометрии можно использо­вать сухие пятна крови новорожденного. При отсутствии симптомов результат обычно отрица­тельный.