Иммунореактивный трипсин в крови

Иммунореактивный трипсин в крови – исследование у новорожденных для раннего выявления муковисцидоза. Анализ чувствителен у детей в возрасте до 6 недель.

Синонимы: immuno-reactive trypsin, IRT.

Трипсин поджелудочной железы – это

пищеварительный фермент, синтезируется в неактивной форме (трипсиноген), в 12-перстной кишке (под действием энтеропептидазы) приобретает способность расщеплять белки на аминокислоты. Без трипсиногена и трипсина человек не способен переваривать белковую пищу.

Незначительная часть трипсина, поступая в кровь, связывается со специфическими веществами, снижающими его активность – альфа-1-антитрипсином, альфа-2-макроглобулином.

Любое заболевание, при котором нарушен отток панкреатического сока, содержащего трипсиноген, из поджелудочной железы в кишечник, приводит к повышению уровня трипсина в крови.

Особенности анализа

Трипсин в крови исследуют радиоиммунным методом, поэтому анализ называется «иммунореактивный трипсин» или IRT ( Immunoreactive Trypsinogen). Рекомендовано провести 2 анализа.

Всем новорожденным нужно определять иммунореактивный трипсина в крови, взятой из пятки между 76-92 часами жизни. Ранняя диагностика и лечение муковисцидоза улучшают качество жизни, предотвращают развитие тяжелых осложнений, добавляют годы жизни.

При первом исследование повышено количество ложно завышенных результатов, поэтому анализ проводится повторно на 21 день жизни.

О других анализах у новорожденного читайте в статье «Новорожденный — как и когда сдавать анализы?«.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – наиболее частое врожденное заболевание среди европейцев. Мутация в клеточных каналах, которые транспортируют хлор, натрий и воду, приводит к образованию очень густой слизи. Она закупоривает протоки бронхов, поджелудочной железы, печени, яичек.

Дефектный ген муковисцидоза CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) расположен на длинном плече 7 хромосомы и передается из поколения в поколение, но заболевают не все носители. Известны около 1000 мутаций, но у 68% больных мутация ΔF508.

Симптомы

• у новорожденных – мекониевая непроходимость (закупорка кишечника калом), длительная физиологическая желтуха, недостаточный набор веса (до 1 месяца дети не достигают веса при рождении), сниженный уровень общего белка и альбумина в крови, отеки, метаболический ацидоз
• у грудничков – отставание в физическом и психическом развитии, повышенный аппетит, жирный стул (часто обследуют на непереносимость коровьего молока, целиакию), пролапс прямой кишки
• у дошкольников – низкий рост, барабанные пальцы, частые воспалительные заболевания дыхательных путей – синуситы, бронхиты, пневмонии, у взрослых – азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в анализе спермы, в некоторых случаях единственный признак), частый кашель, бронхоэктазы, полипы в носу

Проявления

• дыхательная система – хронические бронхиты, пневмонии, ателектазы, формирование бронхоэктазов, рвота у детей при глотании слизи, постоянный кашель, периодическое повышение температуры тела, дыхательная недостаточность и ее осложнения (пневмоторакс, кровохарканье, легочная гипертензия, легочное сердце).
• пищеварительная система – увеличенный живот на фоне тонких конечностей (паучий живот), объемный, жирный, с неприятным запахом стул, повышенный аппетит и плохая прибавка в массе (особенно заметно при переходе с грудного кормления), дефицит витаминов А, D, E, K, микроэлементов, выпадение прямой кишки
• гепато-панкреатическая система – закупорка желчевыводящих путей с переходом в цирроз печени и портальную гипертензию, холестатическая желтуха, гастро-эзофагеальный рефлюкс, рецидивирующий панкреатит, панкреатическая недостаточность

Алгоритм диагностики

1. анализ на иммунореактивный трипсин в крови (3 день жизни)
2. повторный анализ на иммунореактивный трипсин (21 день жизни)
3. потовой тест
4. ДНК-диагностика с определением мутации

Двукратное определение трипсина в крови у новорожденных позволяет выявить 95-98% больных муковисцидозом.

Показания

• всем новорожденным детям — в программе скрининга новорожденных
• при положительном потовом тесте с оценкой содержания хлоридов пота
• подозрение на хроническую недостаточность функции поджелудочной железы
• дифференциальная диагностика синдрома мальабсорбции (нарушенного всасывания в кишечнике)

Дополнительные исследования

• общий анализ крови
• общий анализ мочи
• биохимический анализ крови
• печеночные пробы– билирубин, АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочная фосфатаза
• почечные пробы– креатинин, мочевина, мочевая кислота
• альфа-1-антитрипсин
• потовой тест
• анализ кала
• панкреатическая липаза
• альфа-амилаза крови и мочи (диастаза)
• панкреатическая эластаза в крови и в кале
• микроэлементы крови (ионограмма) — натрий, калий, кальций, хлор, фосфор

Норма и расшифровка

• при первом исследовании иммунореактивного трипсина

— менее 30 мг/л – результат отрицательный, повторный анализ не проводится

— более 60 мг/л – результат положительный, необходим повторный тест

• при втором анализе иммунореактивного трипсина

— менее 30 мг/л – результат отрицательный, другие анализы не проводятся

— более 30 мг/л – результат положительный, нужно дополнительное обследование – потовой тест, ДНК-тестирование

Помните, что у каждой лаборатории, а точнее у лабораторного оборудования и реактивов есть «свои» нормы. В бланке лабораторного исследования они идут в графе – референсные значения или норма.

Факты

• анализ иммунореактивного трипсина нацелен на раннюю диагностику муковисцидоза у новорожденных
• не выявляет носителей гена муковисцидоза
• уровень иммунореактивного трипсина в крови не отображает тяжесть заболевания
• процесс диагностики муковисцидоза отличается в различных странах