IX тип гликогеноза

IX тип гликогеноза — связан с умеренной недостаточностью печеночной киназы фосфорилазы.

Результаты анализов

• Гипогликемия — cнижение уровня глюкозы в крови натощак в умеренной степени.
• Умеренное повышение в сыворотке триглицерина, холестерина, активности ACT, AЛT.
• Уровень мочевой кислоты и лактата в крови в пределах нормы.
• Функциональные тесты не помогают в диагностике.
• С возрастом недостаточность фермента нарастает, однако клинические проявления и биохимиче­ские тесты постепенно нормализуются.