Наследственные нарушения обмена веществ классифицируются по выбору группы веществ (например, углеводы, аминокислоты, липиды) или дефектам клеточных органелл (например, лизосомы, митохондрии) и/или по клиническим проявлениям (фенотип).
|
Нарушение обмена углеводов |
||||
| Сахарный диабет | глюкоза | |||
| Пентозурия | L-ксилоза | |||
| Фруктозурия | фруктозо-1,6-фосфатальдолаза В (наследственная непереносимость фруктозы); фруктозо-1,6-дифосфатаза; фруктозурия с печеночной недостаточностью фруктокиназы | фруктоза | ||
| Лактоза | семейная непереносимость лактозы | лактоза | ||
| Галактоза галактоземия | галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза; галактокиназа; галактозо-4-эпимаза | галактоза | ||
| Болезни накопления гликогена | ||||
|
Нарушение обмена аминокислот и других органических кислот |
||||
| Гиперфенилаланинемия | фенилаланингидроксилазатип I (фенилкетонурия)тип IIтип III | фенилаланин (в крови) и его метаболиты (фенилпируват, ортогидроксифенилацетат) в крови, моче и ликворе;тирозин и продукты обмена катехоламиновумственная отсталостьлегкая форма типа Iпреходящая | ||
| Тирозинемия I | фумарилацетоацетат и малеилацетоацетат гидролазы | сукцинил ацетон, тирозин (в моче) | ||
| Тирозинемия II | тирозинаминотрансфераза | тирозин (в крови и моче) | ||
| Алкаптонурия | оксидаза гомогентизиновой кислоты | гомогентизиновая кислота (в моче) | ||
| Гистидинемия | гистидаза | |||
| Гомоцистинурия | цистатионин-синтаза- метилентетрагидрофолатредуктаза | гомоцистеин и метионин (в крови, моче); D-цистеин (в крови) гомоцистеиновая и метилмалоновая кислоты (в крови, моче), цистатион (в моче)гомоцистеин (в кови, моче), цистатионин (в моче) | ||
| Гиперлизинемия персистирующая | лизинкетоглутаратредуктаза | лизин (в крови, моче) | ||
| Гиперлизинемия периодическая | лизиндегидрогеназа | лизин, аммиак (в крови) | ||
| Цитруллинемия | аргининсукцинат-синтетаза | аргининянтарная кислота | ||
| Гипераргининемия | аргиназа | |||
| Аргининянтарная ацидурия | аргининсукцинат (в крови, моче) | цитруллин | ||
|
Гипераммониемии |
||||
| Дефицит орнитин- карбамоилсинтазы | аммиак (в крови), оротовая кислота (в моче); D-цитруллин | |||
| Дефицит карбамилфосфат- синтетазы | аммиак (в крови), оротовая кислота (в моче); D-цитруллин | |||
| Дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы | аммиак (в крови) | |||
| Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз; разветвленноцепочечная кетонурия) | разветвленная цепь кетоациддегидрогеназы | лейцин, изолейцин, валин, длинноцепочные кетоны (в крови, моче) | ||
| Изовалерьяновая ацидемия | изовалерил-КоА-дегидрогеназа | изовалерьяновая кислота (в крови), гидроксиизовалерьяновая кислота (в моче), изова- лерилглицин (в моче) | ||
| Глутаровая ацидурия | глутарил-КоА-дегидрогеназа | включает глутаровую кислоту и ее метаболиты (глютаконовая кислота и 3-гидроксиглутаровая кислота) | ||
| Некетотическая гиперглицинемия | система расщепления глицина | глицин (в крови, моче, ликворе) | ||
| Пропионовая ацидемия | пропионил-КоА-карбоксилаза | |||
| Метилмалоновая ацидемия | метилмалонил-КоА-мутаза, аденозилкобаламин-синтетаза | |||
|
Иминокислоты |
||||
| Гиперпролинемия | пролиноксидаза | пролин (в крови, моче), глицин (в моче), гидроксипролин (в моче) | ||
| Гипергидроксипролинемия | пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназа пролидаза | пролин (в крови, моче), глицин (в моче), гидроксипролин (в моче), пирролин-5-карбоксилат (в моче) | ||
| Гиперимидодипептидурия | пролидаза | имидодипептиды (в моче) | ||
|
Нарушение обмена мочевины |
||||
| Фенилкетонурия | фенилаланингидроксилаза | фенилаланин и его метаболиты фенилпируватная кислота, орто- гидроксифенилуксусная кислота) в крови, моче, ликворе; тирозин и производные катехоламинов дефицитны | ||
| Цитруллинемия | синтетаза аргининянтарной кислоты | аргининянтарная кислота | ||
| Аргининемия | аргиназа | |||
| Аргининсукдинатурия | аргининсукцинатлиаза | цитруллин; орнитин-карбамоилтрансферазы; дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы; дефицит карбамилфосфат- синтетазы | ||
|
Нарушение пролинового и гидроксипролинового обмена |
||||
| Гиперпролинемия I | пролиноксидаза | пролин | ||
| Гиперпролинемия II | пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназа | пролин | ||
| Гиперимидодипептидурия | пролидаза | |||
| ГГГ-синдром | гиперорнитинемия, гипераммониемия, гомоцитруллинурия | |||
|
Нарушение обмена органических кислот/органическая ацидурия |
||||
| Дефицит биотинидазы (встречается при дефиците карбоксилаз) | ||||
| Дефект кобаламина С | ||||
| Метаболизм пирувата и лактата | лактатдегидрогеназа; пируватдегидрогеназа;пируваткарбоксилаза; фосфоенолпируваткарбоксикиназа | |||
|
Ацидемии длинноцепочных органических кислот |
||||
| Изовалерьяновая ацидемия | изовалерил-КоА-дегидрогеназа | изовалерьяновая кислота (кровь), гидрокси- изовалерьяновая кислота (моча), изовалерилглицин (моча) | ||
| Мевалоновая ацидемия | мевалонат | лейцин, изолейцин, валин, | ||
| Болезнь «кленовогосиропа» | разветвленная цепь кетоациддегидрогеназы | длинноцепочные кетоны (кровь, моча) | ||
|
Нарушение обмена органических кислот |
||||
| Обмен пропионата и метилмалоната | метаболизм | |||
| Пропионовая ацидемия | пропионил-КоА-карбоксилаза | |||
| Метилмалоновая ацидемия | метилмалонил-КоА-мутаза, аденозилкобаламин-синтетаза | |||
| Множественный дефицит карбоксилаз | холокарбоксилаз-синтетаза, биотинидаза | |||
|
Нарушение обмена других органических кислот |
||||
| Алкаптонурия | оксидаза гомогентизиновой кислоты | |||
| Гипероксалурия I типа (гликолевая ацидурия) | аланин/глиоксилатаминотрасфераза | гликолевая и щавелевая кислоты | ||
| Гипероксалурия тип II глицериновой ацидурия | глицерилдегидрогеназа,глицеролкиназа | |||
| Болезнь Канавана | аспартатацилаза | |||
|
Лизосомальные патологии |
||||
| Метахроматическая лейкодистрофия | арилсульфатаза А | |||
| Множественный дефицит сульфатаз | лизосомальные сульфатазы | |||
| Болезнь Неймана-Пика | сфингомиелиназа | |||
| Болезнь Фарбера | керамидаза | |||
| Болезнь Гоше | глюкоцереброзидаза | |||
| Болезнь Помпе | альфа-1,4-глюкозидаза | |||
| Болезнь Краббе | галактоцереброзидаза | |||
| Болезнь Фабри | альфа-галактозидаза | |||
| Ганлиозидоз GM1 | бета-галактозидаза | |||
| Болезнь Волмана | кислая липаза | |||
| Болезнь накопленияэфиров холестирола | кислая липаза | |||
| Муколипидоз IV типа | ||||
|
Нарушение обмена ацилкарнитина |
||||
| Нарушение окисления жирных кислот | например, дефекты транспорта карнитина; дефицит коротко-, средне-, длинноцепочной ацил-КоА- дегидрогеназы | вариабельно | ||
|
Пероксисомальные болезни |
||||
| Акаталазия | каталаза | |||
| Болезнь Рефсума | гидроксалаза фитиновой кислоты | вариабельно, например, коротко-, средне-, длинноцепочной фитиновая кислота | ||
| Синдром Зельвегера | дефект образования пероксисом | |||
|
Болезни пуринового и пиримидинового обмена |
||||
| Синдром Леша-Найхана | гипоксантинфосфорибозилтрансфераза | повышение уровня мочевой кислоты (кровь) | ||
| Оротовая ацидурия | уридин-5-монофосфат-синтетаза | повышение уровня оротовой кислоты (кровь) | ||
| Ксантинурия | ксантиноксидаза | снижение уровня мочевой кислоты (кровь, моча) | ||
|
Нарушение метаболизма металлов |
||||
| Болезнь Вильсона | ||||
| Гемохроматоз | ||||
| Синдром Менкеса | ||||
|
Нарушение липидного обмена |
||||
|
Нарушение обмена гемопротеинов |
||||
| Порфиринурия | ||||
|
Нарушение метаболизма билирубина |
||||
|
||||
|
Нарушение мембранного транспорта |
||||
| Цистинурия | ||||
| Болезнь Хартнапа | ||||
| Иминоглицинурия | пролин,гидроксипролин, глицин (все в норме или повышены) | |||
|
Нарушение обмена сывороточных ферментов |
||||
| Гипофосфатазия | щелочная фосфатаза | понижение уровня щелочной фосфатазы | ||
| Гиперфосфатазия | ||||
| Дефицит альфа1-антитрипсина | ||||
|
Нарушение обмена плазменных белков |
||||
| Анальбуминемия | ||||
| Агаммаглобулинемия — отсутствие гамма-глобулинов | ||||
| Атрансферринемия | ||||
|
Расстройства системы крови |
||||
| Нарушение свертываемости крови (например, гемофилия) | ||||
| Дефицит глюкозо-6-дегидрогеназы эритроцитов | ||||
| Гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, альфа-талассемия, и бета-талассемия) | ||||
| Врожденный микросфероцитоз | ||||
| Врожденная гемолитическая анемия | ||||
|
Эндокринные болезни |
||||
| Младенческий гипотиреоз | ||||
| Врожденная надпочечниковая гиперплазия | ||||
(8 оценок, среднее: 4,88 из 5)
Загрузка...
