Ксантинурия

Ксантинурия — редкое аутосомно-рецессивное нарушение, связанное с дефицитом ксантиноксидазы в тканях. Ксантиноксидаза превращает гипоксантин в ксантин и далее — в мочевую кислоту.

Результаты анализов

1. Активность фермента менее 10% нормы в ткани печени и слизистой тонкого кишечника (биопсия кишечника, биопсия печени).
2. Понижена мочевая кислота в крови; уровень менее 1 мг/дл позволяет диагностировать ксантинурию.
3. Выведение мочевой кислоты с мочой снижается (обычно менее 30 мг/сутки, в норме до 500 мг/сутки).
4. Повышение уровня ксантина и гипоксантина в моче и сыворотке крови.
5. Часто образуются ксантиновые камни в мочевыводящих путях.