Лизосомные болезни накопления

Лизосомы — это клеточные органеллы с кислой реакцией, содержащие различные гидролитические ферменты для расщепления крупных молекул.

Лизосомные болезни накопления — это группа из более 50 наследственных заболеваний, характеризующихся дефицитом разных ферментов и анормальным накоплением субстратов. Клинические проявления зависят от поражаемых органов, типа фермента и субстратов, а также возраста пациента.

Сравнительная характеристика лизосомных болезней накопления

Тип патологии	Недостаточность фермента	Накапливаемый субстрат	Основная мишень поражения
Сфинголипидозы
GM1 и GM2 болезнь Ландинга	бета-галактозидаза	GM1-ганглиозид	центральная нервная система
Тея-Сакса	гексозаминидаза А	СМ2-ганглиозид и др. метаболиты	центральная нервная система
Сандхофа	гексозаминидаза В	СМ2-ганглиозид и др. метаболиты	центральная нервная система
Гоше	глюкоцереброзидаза (ацидо-бета-глюкозидаза)	глюкоцереброзид	центральная нервная система, селезенка, печень, кости
Неймана-Пика, тип А и В	сфингомиелиназа	сфингомиелин	центральная нервная система (но не тип А), печень, селезенка, легкие
Неймана-Пика, тип С и D	аномальный белок, блокирующий образование эфиров холестерина; нет дефицита сфингомиелиназы		центральная нервная система, печень, селезенка
Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)	бета-галактозилцерамидаза		центральная и периферическая нервная система
Метахроматическая лейкодистрофия	арилсульфатаза А	цереброзида сульфат	центральная нервная система, лейкодистрофия периферической нервной системы
Множественная недостаточностьсульфатаз	различные сульфатазы	сульфатсодержащие гликолипиды, стероиды, мукополисахаридозы	центральная нервная система, печень, селезенка, кости
Фабри	альфа-галактозидаза А	керамиды, тригексозид	кожа, периферическая нервная система, почки, глаза, сердце, желудочки мозга
Мукополисахаридозы
тип IH, синдром Гурлера	альфа-L-идуронидаза	дерматансульфат и гепарансульфат	центральная нервная система, печень, кости и сердце
тип IS, синдром Шейе	альфа-L-идуронидаза	дерматансульфат и гепарансульфат	глаза, кости, сердце
тип IH/lS, Гурлер/ Шейе	альфа-L-идуронидаза
тип II, синдром Хантера	идуронатсульфатаза	дерматансульфат и гепарансульфат	центральная нервная система, кости, печень, сердце
тип III, синдром Санфилиппо, тип А	гепаран-М-сульфатаза	гепарансульфат	центральная нервная система, кости
тип III, синдром Санфилиппо, тип В	N-ацетил-альфа-D- глюкозаминидаза
тип III, синдром Санфилиппо, тип С	альфа-глюкозаминид-D-ацетилтрансфераза
тип III, синдром Санфилиппо, тип D	N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза
тип IV, типы А и В (синдром Моркио)	тип А: N-ацетилгалактозамин-6-сульфат сульфатазы тип В: бета-галактозидаза (специфическая для кера- тансульфата)	кератансульфат	кости
тип VI, Марото- Лами	арилсульфатаза В	дерматансульфат	кости
тип VII, синдром Слая	бета-глюкоронидаза	дерматансульфат и гепарансульфат	гости, печень, ценральная нервная система
тип IX, недостаточность гиалу- ронидазы	гиалуронидаза
Сфинголипидозы
Муколипидозы (олигосахаридозы)
Сиалидоз, тип I и II	альфа-нейроаминидаза	сиалоолигосахариды	центральная и, периферическая нервная система, глаза, кожа
Маннозидоз	маннозидаза	олигосахариды	центральная нервная система, гепатоспленомегалия, кости
Фукозидоз, тип I и II	фукозидаза	олигосахариды, сфинголипиды	центральная нервная система, потовые железы
Аспартилгликозаминурия	аспартилглюкозаминидаза	глюкоаспарагин
Муколипидоз II (формально мукополисахаридоз VII типа, болезнь клеточных включений)	N-ацетилглюкозаминилфос фотрансфераза		центральная нервная система, кости, соединительная ткань
Муколипидоз III (напоминает синдром Марото-Лами)	N-ацетилглюкозаминилфос фотрансфераза		соединительная ткань, крупные суставы
Муколипидоз IV		ганглиозиды, гликоза- миногликаны	центральная нервная система, глаза
Болезни, связанные с нарушением проницаемости лизосомных мембран Цистиноз Болезнь Салла Синдром Чедиака-Хигаси

Мария Бодян

Практикующий врач-терапевт