Мастоцитоз — редкое состояние с функциональной секрецией или аномальной пролиферацией мастоцитов в тканях.
В зависимости от расположения выделяют следующие виды мастоцитоза:
- кожный мастоцитоз (известен как пигментная крапивница) или одиночный.
- системный мастоцитоз: инфильтрация тучными клетками костного мозга; также может выявляться диффузная инфильтрация тучными клетками многих органов, особенно кожи, печени, селезенки, лимфатических узлов, желудочно-кишечного тракта (10-30% случаев).
Расшифровка анализов
Диагностика мастоцитоза проводится при помощи биопсии опухолевых участков, например, кожи при пигментной крапивнице, лимфатических узлов, селезенки, костей.
Биопсия костного мозга положительна в 90% случаев мастоцитоза, однако мазки костного мозга менее полезны. Иммуногистохимическое окрашивание с моно-клональными антителами против маркеров мастоцитов (CD 117 и триптаза) подтверждает диагноз.
Сывороточная триптаза — высокоспецифичный маркер мастоцитоза, повышена в 83% случаев.
Уровень гистамина при мастоцитозе повышен в крови, моче и тканях. Повышен уровень метаболита гистамина в произвольных и суточных образцах мочи; является более специфичным и чувствительным, чем определение самого гистамина. Тест неадекватен, так как гистамин высвобождается скачкообразно. Масс-спектральный анализ высокоточен, но малодоступен. Не требуется для диагностики.
Уровень гистамина повышен также у некоторых пациентов с миелопролиферативными заболеваниями, карциноидным синдромом, инсулиномой, медуллярным раком щитовидной железы, феохромоцитомой, випомой, глюкагономой. Ложное увеличение может быть вследствие базофильной дегрануляции во время флеботомии или в случае превращения гистидина в гистамин бактериями мочи.
Во время тяжелых приступов наблюдается кратковременное повышение АЧТВ (приходит в норму при добавлении протамина), но нормальное протромбиновое время — вследствие высвобождения гистамина.
Кислотность желудочного сока повышена, вероятность развития пептической язвы большая, но описаны гипохлоргидрия и ахлоргидрия не зафиксированы.
5-гидроксииндолуксусная кислота в моче в пределах нормы.
Показатели вовлечения в процесс других органов
Анормальные гематологические показатели у 70% пациентов. Могут присутствовать:
- прогрессивная анемия (читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?») и тромбоцитопения — снижение числа тромбоцитов в крови;
- повышенный или пониженный уровень лейкоцитов;
- эозинофилия и иногда базофилия;
- мастоциты, не характерные для периферического кровотока, в котором может быть до 10% мастоцитов.
Редко мастоцитоз перерастает в мастоцитарную лейкемию или развиваются другие виды лейкемии, лимфомы или карциномы
В печени фиброз, портальная гипертензия, гиперспленизм; в селезенке миелофиброз; в кишечнике — мальабсорбция, диарея.