Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия – редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из класса липидозов, обусловленное дефицитом арилсульфатазы А; характеризуется неспособностью разрушать сфинголипиды, сульфатиды или галактозилцерамиды с одновременным накоплением сульфатидов. Входит в группу сфинголипидозов.

Рассматривают младенческий тип данной формы лейкодистрофии и тип взрослых.

Результаты анализов

1. В осадке мочи могут содержаться метахроматические липиды (продукты распада миелина).
2. Содержание белка в ликворе может быть в норме или выше нормы (до 200 мг/дл).
3. При окраске биопсийного материала из десен и икроножного нерва крезил-виолетом появляются метахроматические пятна сульфатидов, что используется для диагностики. Такие же включения бывают в почках, мозге, печени.
4. При биопсии конъюнктивы выявляются метахроматические включения в Шванновских клет­ках.