Метилмалоновая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия — очень редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена, сопровождаемое метаболическим ацидо­зом, умственной отсталостью и задержкой общего развития. Выделяют по крайней мере четыре формы. Выявляется у 1: 48000 новорожденных 3—4-недельного возраста.

Результаты анализов

• метаболический ацидоз
• повышение метилмалоновой кислоты в плазме крови и моче
• в моче выявляют кетоны — кетонурия
• преходящая гипергликемия — временное повышение уровня глюкозы в крови

Все исследования при метилмалоновой ацидемии основываются на определении метаболитов путем нагрузочных тестов или белковой диеты. Могут наблюдаться гипогликемия (снижение уровня глюкозы вкрови), нейтропения (снижение количества нейтрофилов), тромбоцитопения (снижение числа тромбоцитов).

У гетерозигот при метилмалоновой ацидемии признаки патологии не всегда проявляются.

Пренатальная диагностика метилмалоновой ацидемии проводится путем определения метилмалонил-КоА-мутазы в культу­ре амниоцитов, повышения метилцитрата или метилмалоната в амниотической жидкости, или (на поздних сроках беременности) повышения метилмалоната в моче матери.

Применяется масс-спектрометрия.

При метилмалоновой ацидемии необходимо измерять уровень дефицита витамина В12.