Муколипидоз III (дефицит N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы; псевдополидистрофия Гурлер) клинически похож на синдром Гурлера, но без повышения мукополисахаридов в моче.
Характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием дефекта N-ацетилглюкозамин-1-трансферазы, нарушающего функции некоторых лизосомных ферментов.
У гетерозигот отмечается промежуточный уровень активности фермента в лейкоцитах и культуре фибробластов.
(10 оценок, среднее: 4,50 из 5)
Загрузка...
