Муколипидоз типа II

Муколипидоз типа II (I-клеточная болезнь) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое дефицитом активности N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы, вызывающим недостаточность многих лизосомных ферментов. Клинически заболевание похоже на синдром Гурлера, но без патологии роговицы и повышения уровня мукополисахаридов в моче.

Результаты анализов

1. Дефицит фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы в культуре фибробластов подтверждает диагноз муколипидоза.
2. Отмечается повышенная вакуолизация лимфоцитов, фибробластов, клеток печени и почек (окра­шивается суданом). Активность лизосомных ферментов понижена в этих клетках, но повышена в сыворотке крови.
3. У некоторых гетерозигот наблюдаются аномальные включения в фибробластах и промежуточный уровень активности ферментов в лейкоцитах и культуре фибробластов.
4. Мукополисахариды в моче не повышены.

Пренатальная диагостика муколипидоза типа II включает выявление высокой активности гидролаз амниотической жидкости и недостаточной активности в культуре клеток амниотической жидкости.