Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов.

Мукополисахаридозы — группа хронических, прогрессирующих, клинически гетерогенных расстройств, для которых характерна деградация тканевых мукополисахаридов, обусловлен­ная блокадой катаболизма кератина, гепарина, дерматана.

При всех типах мукополисахаридозов в полиморфноядерных лейкоцитах, лимфоцитах, мононуклеарах и клетках костного мозга находят включения мукополисахаридов, хорошо метахромно окрашивающихся. Мукополисахариды также накапливаются в различных паренхимных клетках. Выявляется недостаточность лизосомальных ферментов в культуре фибробластов, подтверждающая диагноз, и это используется в пренатальной диагностике.

Анализы для диагностики мупополисахаридозов

• Сыворотка крови нужна для диагностики мукополисахаридозов II, IIIB, VI типов.
• Лейкоциты используются для диагностики мукополисахаридозов IH, IS, IIIA, IIIC.
• Эритроциты исполь­зуются для диагностики мукополисахаридозов III, IV, VI.
• Ферментная недостаточность выявляется в печени при всех формах мукополисахаридозов, кроме V и VII; в мышцах — кроме IH и II.
• Гликоген повышен в пораженных органах при всех мукополисахаридозах, кроме IV типа; структура гликогена в норме, кроме III и IV типов.
• Носительство выявлено при IH, III, IV, VI типах, но это не имеет значения, так как у этих пациентов и здоровых людей ферментная активность перекрывается по уровню.

Синдром Гюнтера наследуется по рецессивному типу и сцеплен с Х-хромосомой, все остальные аутосомно-рецессивные.

Симтомы

• помутнение роговицы: типы IH, IS, IVA, IVB, VI, VII
• умственная отсталость: типы IH, II, IIIA, IIIB, IIIC, HID, VII
• гепатоспленомегалия: типы IH, II, IIIA, IIIB, IIIC, HID, IVB, VI, VII.
• дефекты скелета: характерно для всех мукополисахаридозов

Классификация