Мутация тромбоцитарного гликопротеина Ia (GPIa, C807T)

Мутация в гене рецептора тромбоцитарного гликопротеина Ia (GPIa) повышает риск тромбоза — закупорки сосуда тромбом.

Тромбоцитарный гликопротеин Ia — это рецептор на поверхности оболочки тромбоцита, реагирует с коллагеном и приводит к запуску адгезии (прилипания) тромбоцитов к поврежденной стенке сосуда.

Адгезия тромбоцитов к коллагену I типа происходит при участии рецептора тромбоцитов Ia/IIa. Коллаген I типа расположен в теле повсеместно — в мягких и твёрдых тканях, в коже, костях, роговице глаза, в склере, в стенке артерий и др., что делает запуск гемостаза универсальным для всех органов.

Существует большое разнообразие в экспрессии комплекса GPIa/IIa на поверхности тромбоцитов, в том числе и в зависимости от полиморфизма гена субъединицы GPIa. При точечной мутации тромбоцитарного гликопротеина Ia и замене в положении 807 C›T цитозина на тимин старт адгезии тромбоцитов может наступить и при минимальном повреждении сосудистой стенки.

Тромбоциты у носителей мутации на обоих генах (гомозиготы) имеют в  раза более высокую экспрессию GPIa/IIa на поверхности тромбоцитов, что значительно повышает их тромбогенный потенциал (способность образовывать тромбы внутри сосудов).

Мутация в гене тромбоцитарного гликопротеина Ia является одной из редких тромбофилий.

Наличие мутации тромбоцитарного гликопротеина GPIa 807T связана с высоким риском инфаркта миокарда и ишемического инсульта в более молодом возрасте, а комбинация нескольких факторов риска еще сильнее повышает вероятность тромбоза. Так, курение и мутация GPIa  увеличивают риск инфарта и инсульта в 25 раз.

Показания

• перенесенный тромбоз глубоких вен или легочная эмболия без явного провоцирующего фактора в возрасте до 45 лет
• тромбоз артерий или вен необычной локализации (венозные синусы головного мозга, сосудов сетчатки глаза)
• инфаркт миокарда, инсульт и транзиторная ишемическая атака (т.н. “мини-инсульт”) в среднем возрасте (до 50 лет)
• тромбоэмболия при беременности, повторная самопроизвольная потеря плода во II-III триместре без установленной причины, повторные неудачные попытки искусственного оплодотворения или подготовки к нему
• после перенесенного тромбоза сосудов перед назначением гормональных противозачаточных препаратов, гормональным заместительным лечением, носителям мутации в гене MTHFR принимающием антиэпилептические или гиполипидемические препараты
• родственники 1-й линии с диагностированной мутацией GPIa

Особенности анализа

Материал для исследования — кровь 2-5 мл из локтевой вены, в пробирку с антикоагулянтом K-EDTA или цитратом натрия. Запрещено исследовать крови с антикоагулянтом литий гепарином. Хранение при температуре 4-8 °C — 7 дней, -20 °C — 6 месяцев.

Специальная подготовка не нужна.

Анализ на мутацию тромбоцитарного гликопротеина Ia проводят один раз за всю жизнь.

Норма

В норме результат анализа на мутацию тромбоцитарного гликопротеина Ia (GPIa, C807T) отрицателен.

Расшифровка результата

• отрицательный (wild type — дикие аллели) — немутированный гомозигот
• гетерозигот – один ген мутирован, второй «здоров»
• гомозигот – оба гена гликопротеинового рецептора GPIa мутированы