Наследственная копропорфирия

Наследственная копропорфирия — очень редкое аутосомно-доминантное заболевание с недостаточностью копропорфириногеноксидазы. У 2/3 лиц протекает бессимптомно. Провоцируют патологию некоторые внешние факторы.

Результаты анализов

• Кал: копропорфирин III всегда повышен — это маркер острого периода; копропорфирин III повы­шен в плазме крови. Протопорфирин в норме или незначительно превышает ее.
• Моча: копропорфирин III может быть повышен или в норме; в период ремиссии в норме. Изолиро­ванное вторичное повышение может возникнуть при токсическом поражении печени, новообра­зовании, заболевании крови, отравлении.
• При острых приступах наследственной копропорфирии может повышаться порфобилиноген и аминолевулиновая кислота.
• Эритроциты: снижение активности копропорфириногеноксидазы.
• Печень: снижение активности копропорфириногеноксидазы; повышение уровня синтетазы аминолевулиновой кислоты.