Наследственный синдром непереносимости фруктозы — тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание детей грудного возраста с отсутствием фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы, следствием чего является накопление фруктозо-1-фосфата в печени; клинически сходна с галактоземией.
Результаты анализов
- Тесты с восстановленным реактивом показывают уровень фруктозы в моче 100—300 мг/дл, но не глюкозооксидазным методом на глюкозу (клинистикс, тестовые полоски).
- Фруктоза выявляется с помощью бумажной хроматографии.
- Тест на толерантность к фруктозе проводят при продолжительном увеличении концентрации фруктозы в крови и гипогликемии, сопровождаемой судорогами и комой. Сывороточный фосфор быстро снижается. Во время теста можно выявить аминоацидурию и протеинурию.
- Определяются фруктоземия, фруктозурия, гипогликемия — сниженный уровень глюкозы в крови, лактатацидоз с повышением лактата, гиперкалиемия, гипермагниемия, повышение мочевой кислоты, снижение фосфора.
- При возникновении цирроза печени повышается уровень AЛT, ACT и билирубина.
- Диагностика носительства и пренатальная возможна путем анализа ДНК.
- Диагноз неследственного синдрома непереностимости фруктозы подтверждают биопсией печени и определения в ней активности альдолазы В.
(9 оценок, среднее: 4,78 из 5)
Загрузка...