Врожденный гипотиреоз

Врожденный или неонатальный гипотиреоз — разнородная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом гормонов щитовидной железы, развивающимся вследствие нарушения развития железы или гипофизарной системы, которая ее регулирует, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных внешних воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее). Другими словами, термином «врожденный гипотиреоз» обозначается гипотиреоз любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении.

Примерно 2-4% случаев младенческого гипотиреоза распознают при скринин­ге новорожденных, который обычно проводится по образцу крови на такой же фильтровальной бумаге, что и скрининг на фенилкетонурию, на 3—5-й день жизни. Кретинизм с задержкой психического развития и от­ставанием в росте к рождению клинически не выявляется.

Результаты анализов

Анализ на Т4 или ТТГ не проводят в первые дни жизни, когда уровни этих гормонов могут коле­баться. Т3 увеличивается быстрее. Пик ТТГ обнаруживается спустя 30 минут по­сле рождения. Изменения уровней Т4, Т3 и ТТГ менее заметны у недоношенных младенцев.

Сканирование поглощения радиоактивного йода (123 I) щитовидной железой проводят только новорожденным с подтвержденным диагнозом гипотиреоза для дифдиагностики агенеза/дисгенеза щитовидной железы и ее дисморфогенеза.

Если у матери есть аутоиммунное заболевание щитовидной железы, то ребенок должен быть обследован на наличие антител, блокирующих рецепторы ТТГ, поскольку этот тип гипотиреоза клини­чески неотличим от агенеза/дисгенеза щитовидной железы и поглощения йода может не быть вообще.

Причины

1. Первичный гипотиреоз (встречаемость среди новорожденных от 1 : 3600 до 1 : 4800).

• Аплазия и гипоплазия щитовидной железы 63%
• Эктопия щитовидной железы 23%
• Врожденные дефекты синтеза или метаболизма гормонов щитовидной железы 14%

Повышение уровня сывороточного ТТГ — наиболее чувствительный признак первичного гипотиреоза.
Снижение сывороточного Т4.
В норме или ниже нормы сывороточный Т3.
В норме сывороточный тироксинсвязывающий глобулин.
Повышенная сывороточная креатинкиназа.

2. Дефицит тироксинсвязывающего глобулина (встречаемость: от 1 : 8000 до 1 : 12 000)

• Наследственный.
• Эффекты от приема лекарств.
• Гипопротеинемия

— Снижение сывороточного Т4 (например, 3,2 мкг/дл), но уровень сывороточного ТТГ в норме.

3. Вторичный гипотиреоз (встречаемость среди новорожденных от 1 : 50000 до 1 : 70000)

• Гипофизарная аплазия, септо-оптическая дисплазия.
• Идиопатический гипопитуитаризм.
• Патология гипоталамуса.

— Сывороточный ТТГ низок или не определяется.
— Снижение сывороточного Т4.
— Ответ ТТГ на ТРГ дифференцирует гипофизарный и гипоталамический гипотиреоз.
— Нормальный сывороточный тироксинсвязывающий глобулин.

4. Транзиторный гипотиреоз

• Недоношенность.
• Синдром эутиреоидной слабости.
• Прием матерью йода или антитиреоидных препаратов.
• Идиопатический.

Лечение неонатального гипотиреоза основано на частом измерении Т4 и ТТГ.